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Zaspopatia, una nuova forma di distrofia

Ricercatore al microscopioLa zaspopatia si sviluppa dopo i 40 anni e causa lesioni al muscolo cardiaco, debolezza ai muscoli degli arti e danni nervosi. I ricercatori americani che hanno resa nota la scoperta segnalano che questa particolare forma di distrofia può essere causata da una delle tre mutazioni del gene che fornisce le istruzioni per creare la proteina zasp. I geni interessati vengono trasmessi agli eredi con una modalità autosomica dominante: quindi un figlio svilupperà la malattia ereditando una copia del gene mutante anche da uno solo dei genitori.

Le informazioni di laboratorio riguardanti la proteina zasp, applicate a dati clinici riferiti ad un grande numero di pazienti, hanno costituito l’elemento chiave per interpretare correttamente i risultati ottenuti dai ricercatori del Centro americano, determinando il successo del loro impegno.

Dal Mayo Clinic si rende noto che tale studio aiuta ad approfondire la compresione del processo di sviluppo della distrofia muscolare e soprattutto del ruolo svolto in essa dai geni, e che quindi potrebbe rappresentare un passo fondamentale verso la scoperta di una cura. 

La relazione completa della recente scoperta è stata pubblicata nella versione in rete del 26 gennaio della rivista “Annals of Neurology”.

Che cosa sono le distrofie muscolari
Con il termine generale di distrofia muscolare si indica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla progressiva degenerazione e dall’indebolimento dei muscoli volontari: con l’avanzare della malattia, il paziente diventa sempre più debole fino a perdere completamente, nelle forme più gravi, la capacità di camminare e reggersi in piedi.
La degenerazione dei muscoli è un processo lento e continuo che varia (anche sensibilmente) a seconda della forma di distrofia.
(C.N.)