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La sindrome X-fragile

Che cos’è la sindrome X-fragile
La sindrome di Martin Bell o sindrome dell’X-fragile è una condizione genetica causata da una mutazione sul cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Essa colpisce un maschio ogni 1.000 nati, una femmina ogni 2.000, provocando diversi gradi di disabilità ed è la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e sottodiagnosticata.
Dal 2001 è iscritta nell’elenco delle malattie rare e la sua frequenza stimata è di 1 caso su 4.000 nati maschi.

Genetica
Il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato identificato nel 1991. Si stima che le portatrici sane della sindrome – cioè le donne la cui prole è a rischio di essere affetta dalla malattia – sarebbero 1 su 300.
Dagli inizi degli anni Novanta, il test per scoprire se esiste la mutazione del gene consiste in un’indagine molecolare effettuata direttamente sul DNA, per la quale è sufficiente un prelievo del sangue in Centri specializzati. L’attendibilità di tale test è del 100%.

Caratteristiche più frequenti
– Cognitive: ritardo mentale, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente.
– Fisiche: viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, testicoli grandi nei maschi, piedi piatti, iperestensibilità delle giunture, frequenti otiti, prolasso della valvola mitrale.
– Comportamentali: difficoltà nel mantenere l’attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, disturbi del linguaggio, disagio a sostenere il contatto visivo, disagio a essere toccati.
– Motorie: scarso tono muscolare, scarso senso dell’equilibrio.

Chi va sottoposto al test
– Individui di entrambi i sessi con ritardo mentale, difficoltà di sviluppo, autismo, soprattutto se sono presenti i segni fisici tipici della sindrome dell’X-fragile, una storia familiare di X-fragile, parenti con ritardo mentale non diagnosticato.
– Coppie che vogliono una consulenza genetica prima di avere un figlio e per le quali ci sia una storia familiare di X-fragile o di ritardo mentale non diagnosticato.
– Feti di madri che sono sicuramente portatrici.
– Casi in cui l’analisi citogenetica sia discordante con le caratteristiche fisiche. Rientrano in questa categoria le persone per le quali c’è una forte indicazione clinica (incluso il rischio di essere un portatore) e che hanno un test ambiguo o negativo e i pazienti con caratteristiche atipiche che hanno avuto un test positivo.

Rielaborazione di testo tratto dal sito dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile.