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Il trascrittoma non è più un mistero

Il genoma* di diversi organismi viventi, primo tra tutti quello dell’uomo, è già stato decifrato. Non per questo, però, il DNA (acido desossiribonucleico) è “acqua passata”. Poter infatti leggere l’insieme delle lettere del nostro genoma non è sufficiente per capire le parole e quindi il messaggio in esso contenuto. Il DNA
Dopo il Progetto Genoma**, quindi, si punta ora alla comprensione dell’informazione racchiusa nel DNA. E per fare questo, in tutto il mondo gli scienziati stanno concentrando la loro attenzione sullo studio dell’RNA (acido ribonucleico), la molecola che deriva direttamente dal DNA – di cui è una copia – e che finora si pensava servisse essenzialmente alla produzione di proteine utili alla cellula.
In altre parole, dal genoma si passa al cosiddetto trascrittoma, l’insieme di tutte le molecole di RNA presenti in una cellula.

Il progetto
Un primo risultato di questa nuova esplorazione scientifica ha addirittura costretto a rivedere un pilastro della biologia: con esso viene infatti infranta la nota regola “un gene, un RNA, una proteina” che fino ad oggi ha spiegato come l’informazione portata sul DNA di una cellula venga tradotta e trasformata in proteina capace di svolgere una certa funzione. D’ora in poi, quindi, si dovrà pensare in termini di “un gene, molti RNA e talvolta anche più proteine”.
Si tratta di un risultato entusiasmante per la comunità scientifica mondiale, che apre nuovi orizzonti su quello che è stato definito il “continente RNA”, un nuovo territorio ancora sconosciuto che si sta rivelando ricco di sorprese.
Ma chi sta lavorando a questo imponente progetto di ricerca interamente finanziato dal governo giapponese e apparso su due articoli pubblicati dalla rivista «Science»?
Quest’opera titanica, equiparabile al Progetto Genoma, è promossa e coordinata da Piero Carninci – ricercatore italiano dell’Istituto Riken di Yokohama che da dieci anni risiede in Giappone – il quale ha messo a punto le sofisticate tecniche e metodologie per la raccolta e l’analisi dei dati.
Il lavoro è stato realizzato dal Consorzio Fantom 3, dal Riken Genome Exploration Research Group e dal Genome Science Group e ha coinvolto più di 190 scienziati di 51 istituti di ricerca di dieci diversi Paesi.
Al progetto hanno contribuito anche una ventina di ricercatori italiani di otto diversi centri, tra i quali un ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco, Valerio Orlando, che lavora all’Istituto di Genetica e Biofisica del Centro Nazionale delle Ricerche di Napoli; Diego Di Bernardo ed Elia Stupka dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Napoli; Manuela Gariboldi dell’Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori e della Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (FIRC) di Milano; Stefano Gustincich della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste; Sabino Liuni dell’Istituto di Tecnologie Biomediche del Centro Nazionale delle Ricerche di Bari; Graziano Pesole dell’Università di Milano e Claudio Schneider del Laboratorio Nazionale del Consorzio Interuniversitario per le Biotecnologie di Trieste. L'RNA

Le implicazioni
Grazie a una nuova tecnica messa a punto dallo stesso Carninci che consiste nel “catturare” le molecole di RNA prendendole dalla testa e non dalla coda, i ricercatori hanno potuto completare una minuziosa e gigantesca analisi di tutte le molecole di RNA prodotte in una cellula. Questa analisi ha rivelato l’esistenza di circa 180.000 molecole di RNA diverse, un numero assolutamente inaspettato visto che il numero  dei geni nell’uomo è stimato in circa 22.000 (contro gli iniziali 150.000).
A fare da “cavia” per l’esperimento sono stati diversi tipi cellulari di topo, ma i risultati sono applicabili anche alle cellule umane.
«Questo significa – ha commentato Carninci – che rispetto al nostro modello di cellula e di funzionamento dei geni, secondo cui solo il 2% del DNA viene tradotto in proteine, aumenta notevolmente il numero degli RNA cosiddetti “non codificanti”, che cioè non servono a produrre una proteina, ma piuttosto a coordinare il funzionamento dei geni, a dirigerne l’attività, la loro accensione o il loro spegnimento, o a svolgere altre funzioni ancora da scoprire».
Infatti, risulta che addirittura il 62% del DNA viene copiato in RNA e circa la metà delle 180.000 molecole di RNA consiste in RNA “non codificante”. I “nuovi” RNA che non diventano proteine, derivano da zone di DNA finora poco considerate dal punto di vista funzionale. Essi sono gli introni (ovvero quelle regioni all’interno di un gene che non servono a produrre una proteina), le regioni intergeniche (situate tra un gene e l’altro e che non contengono geni) o il cosiddetto filamento antisenso, la catena di DNA di un gene complementare a quella che serve a produrre un RNA per una proteina, ma letta in direzione contraria.
Da questa ricerca emerge poi anche un altro dato: la complessità del genoma dei mammiferi, costituito da un numero di geni spesso poco più grande di quello degli organismi inferiori, è dovuta alla presenza di complicati meccanismi di controllo che regolano i diversi trascritti di RNA.
Secondo Valerio Orlando, uno dei protagonisti del rivoluzionario studio, «siamo di fronte a un’enorme, nuova e inaspettata miniera di informazioni che sarà preziosissima per la comprensione del funzionamento dei geni”.

Tra i soggetti italiani che hanno contribuito alla ricerca vi sono, oltre a Telethon, l’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) e la già citata Fondazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (FIRC).

*Il genoma è l’insieme dei geni di una cellula o di un virus. 
**Il Progetto Genoma è un progetto internazionale il cui scopo finale è di arrivare alla conoscenza completa dei nostri geni e di quelli di qualunque specie.