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Le amiloidosi sistemiche

Paziente su un letto di ospedaleLe amiloidosi sistemiche sono un gruppo di malattie causate dal deposito di proteine anomale in vari tessuti. In sostanza si può dire che in ciascuna forma di amiloidosi una determinata proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. I depositi formati da queste fibrille sono chiamati amiloide. Il progressivo accumulo dell’amiloide compromette gli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia.

Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi ciascuna delle quali causata da una diversa proteina che forma le fibrille. Le forme più comuni sono la AL (a catena leggera) e la AA (reattiva); più rare invece le A ereditarie.
Le proteine possono essere a loro volta prodotte da diversi organi: ad esempio il fegato, il midollo osseo, l’intestino e altri ancora.
Attualmente la terapia dell’amiloidosi è volta a ridurre e ad annullare la produzione della proteina in causa, motivo per cui le cure sono radicalmente diverse nei vari tipi di amiloidosi.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi ogni anno.

Sintomi
I sintomi della malattia dipendono dagli organi che sono interessati dall’accumulo dell’amiloide e dal tipo di amiloidosi. Le manifestazioni più comuni sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione – in particolare sotto sforzo – e facile affaticabilità. L’interessamento renale si può manifestare anche con alterazioni di alcuni esami del sangue (creatininemia e colesterolemia al di sopra dei limiti di riferimento) e delle urine (perdita di proteine). L’amiloidosi cardiaca si può riconoscere invece con un’ecocardiografia.
Talvolta i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (in alcuni casi con svenimenti), perdita dell’appetito e calo del peso corporeo, oltre che alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi e diarrea.
Tali manifestazioni non sono tipiche soltanto dell’amiloidosi, ma si riscontrano spesso in altre patologie più comuni ed è quindi fondamentale che siano interpretate con attenzione dal medico curante.
Vi sono per altro alcuni segni che si presentano più raramente, ma sono caratteristici dell’amiloidosi e possono essere un utile elemento per sospettare la malattia, quali l’aumento di dimensioni della lingua, la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto – in particolare intorno agli occhi – e del collo.

Diagnosi
La diagnosi richiede l’identificazione dei depositi di amiloide, tramite specifica colorazione, su un campione di tessuto. Generalmente, durante la visita ambulatoriale, si effettua un esame denominato ago aspirato di grasso periombelicale, prelievo innocuo, di semplice esecuzione e che richiede solo pochi minuti. La sensibilità di questo esame, cioè la probabilità di individuare depositi di amiloide in una persona affetta dalla malattia, è attorno all’80% nelle amiloidosi sistemiche, se la procedura è effettuata da un operatore esperto.
Qualora poi l’ago aspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare minore labiale, procedura anche questa semplice e poco dolorosa.
Infine, in una minoranza di casi selezionati, si deve eseguire la biopsia degli organi che si ritiene possano essere interessati dall’amiloidosi.
Dopo aver accertato la presenza dei depositi di amiloide, è necessario individuare il tipo di amiloidosi in causa, cioè riconoscere la proteina che li ha formati.
Questo passaggio è indispensabile per la cura, poiché la terapia, come detto, è radicalmente diversa per ogni tipo di amiloidosi.

Cura
Per la maggior parte dei tipi di amiloidosi sistemica esistono cure efficaci.
Allo stato attuale delle conoscenze, l’obiettivo è quello di rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi di amiloide. Naturalmente, i metodi per ottenere questo risultato sono diversi nei vari tipi di amiloidosi e dipendono dalla diversa proteina in causa. Per questo motivo appare fondamentale individuare con certezza il tipo di amiloidosi. Riducendo infatti la produzione della proteina che forma l’amiloide, diminuisce rapidamente la quantità del materiale disponibile per formare nuovi depositi e quindi il processo che ha portato alla malattia si arresta. A loro volta i depositi di amiloide possono essere riassorbiti e la funzionalità degli organi danneggiati – se il danno non è irreversibile – recuperata anche completamente.
La possibilità, nelle fasi iniziali della malattia, di ripristinare la normale funzione degli organi colpiti dall’amiloidosi sottolinea ancora una volta l’importanza di una diagnosi precoce.
Importante, per concludere, anche la terapia di supporto, che sostiene la funzione degli organi interessati dall’amiloidosi durante il tempo necessario alla terapia specifica per agire sulla causa della malattia.

Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche 
c/o Policlinico San Matteo, Viale Golgi, 19, 27100 Pavia
www.amiloidosi.it