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Clinica e prospettive terapeutiche nelle distrofie

Specialisti e famiglie saranno insieme a Quartu Sant’Elena (Cagliari), sabato 25 marzo (Hotel Setar, Via Leonardo da Vinci), in un convegno che affronterà le nuove prospettive terapeutiche e i problemi di assistenza sanitaria in ambito di distrofia muscolare di Duchenne e di Becker.
Approcci clinici e nuove prospettive terapeutiche nelle distrofie muscolari di Duchenne e Becker è appunto il titolo dell’incontro, organizzato da Parent Project ONLUS, in collaborazione con l’Ospedale Microcitemico di Cagliari.

Bimbo affetto da distrofia muscolare di DuchenneLa distrofia di Duchenne è una malattia genetica rara e degenerativa dei muscoli che esordisce abitualmente tra i due e i quattro anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre e saltare. La patologia avanza poi nel corso degli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza.
La distrofia di Becker, invece, è una forma meno severa della precedente, ma dalle stesse caratteristiche genetiche.
Entrambe rientrano nel gruppo delle cosiddette distrofinopatie, malattie causate cioè dalla mancanza o dalla carenza della proteina distrofina, e colpiscono quasi esclusivamente i maschi (le femmine sono portatrici sane).
Attualmente non esistono cure specifiche, ma trattamenti da parte di équipe multidisciplinari che permettono di migliorare le condizioni generali e di raddoppiare le aspettative di vita.
 
La promozione di un protocollo d’emergenza respiratoria, di un modello assistenziale possibile e la creazione di una rete d’informazioni saranno i temi centrali del convegno di Quartu Sant’Elena, con gli obiettivi prioritari di garantire un’adeguata qualità della vita e un futuro a migliaia di bambini e ragazzi affetti da queste patologie.
All’appuntamento parteciperanno numerosi specialisti impegnati da anni nel settore (tra gli altri Antonio Cao e Maria Antonietta Melis, Cagliari; Francesco Muntoni, Londra; Marcello Villanova, Bologna; Fabrizio Racca, Torino).

«In Sardegna – annota Filippo Buccella, presidente del Parent Project Italia – abbiamo ancora delle difficoltà a capire quanti ragazzi siano affetti da queste gravi malattie genetiche, ma il nostro impegno in questo territorio è cresciuto molto soprattutto negli ultimi due anni. Oggi ci sono grandi possibilità offerte dalle terapie multidisciplinari che consentono ai nostri figli di diventare adulti mantenendo un’adeguata qualità della vita. Serve però informare più persone possibili, medici di famiglia, pediatri, fisioterapisti, responsabili sanitari e degli enti pubblici. Per dare risposte concrete bisogna, prima di tutto, realizzare una rete d’informazione che estenda le conoscenze acquisite fino ad ora».
«Quando il Parent Project mi ha proposto di organizzare un Convegno a Cagliari – aggiunge Maria Antonietta Melis, responsabile dell’Unità Operativa del Laboratorio di Genetica Umana, presso l’Ospedale Microcitemico di Cagliari – con importanti ricercatori e clinici, ho accolto subito l’invito. Questo convegno vuole essere sia un momento di incontro a livello locale, tra specialisti che operano nelle diverse discipline, pronti ad intervenire in tutte le situazioni, partendo dalla diagnosi fino ad arrivare alle fasi di emergenza, sia un’occasione di aggiornamento scientifico».
(S.B.)
Per ulteriori informazioni:
Ufficio Stampa Parent Project ONLUS (Stefania Collet)
tel. 06 66182811, fax 06 66188428
ufficiostampa@parentproject.org – www.parentproject.org/Italia/