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I geni che causano la degenerazione maculare

Secondo i dati più aggiornati, circa il 18-20% degli anziani dell’Occidente soffrono di degenerazione maculare, deterioramento della retina che diventa poi la prima causa di cecità.
Si tratta quindi di un problema notevole, rispetto al quale appare importante capire come si sviluppi e se vi siano dei geni che ne determinano la predisposizione.

Recentemente, in Sardegna, le ricercatrici Annalisa Loi Zedda (Società di Ricerca Genomica Shardna) e Maria Cristina Mallocci (Clinica Oculistica dell’Università di Cagliari) hanno messo in luce la scoperta che effettivamente un gruppo di geni è interessato a questa patologia che colpisce la parte più delicata dell’occhio.
La ricerca – premiata con il Premio Internazionale Alcon, uno dei più prestigiosi riconoscimenti di oculistica – è il frutto di una collaborazione tra la già citata Società Shardna e l’Istituto di Genetica delle Popolazioni del CNR di Sassari.

Un'immagine di Talana, nell'area dell'Ogliastra, in provincia di NuoroA fornire un ottimo campo di indagine sono state le caratteristiche genetiche della popolazione dell’Ogliastra, zona della Sardegna dove è presente una percentuale tra le più alte al mondo di ultracentenari. Il relativo isolamento di tale territorio ha in sostanza permesso il formarsi di popolazioni con caratteristiche genetiche particolari e molto fertili per questi tipi di studi.
Nei laboratori si indaga in particolare sulla genotipizzazione, ovvero sull’individuazione dei polimorfismi, le variazioni delle quattro basi del DNA. Questa viene poi incrociata con le caratteristiche ambientali e di vita dei vari paesi.
Durante appunto una di queste ricerche – condotta nella località di Talana – Loi Zedda e Mallocci hanno rilevato che in un consistente numero di persone non vi era traccia né della degenerazione maculare senile, né dei geni che alcuni ricercatori statunitensi avevano ipotizzato essere la causa di questa malattia.
Un risultato, quindi, che la comunità scientifica ha giudicato come un’importante dimostrazione indiretta del collegamento di quei geni con quella patologia.
(S.B.)