Malattie rare e farmaci orfani è il tema del Meeting Internazionale in corso in questi giorni (18 e 19 settembre) a Roma, presso l’Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari, Viale Regina Elena, 299).
Il seminario, che nella prima giornata di lavoro ha proposto una sessione dedicata al rapporto tra le malattie rare e il sistema sanitario nazionale italiano e una dedicata al binomio ricerca e sanità pubblica, ha visto anche la partecipazione del ministro della Salute Livia Turco.
In programma nella seconda giornata (19 settembre), invece, gli interventi di molti esperti di rilievo internazionale principalmente sul tema dei farmaci orfani – sempre in relazione agli ambiti della ricerca e della sanità pubblica – discusso non solo da singole prospettive nazionali, bensì anche a livello internazionale. Altre relazioni, successivamente, hanno analizzato gli aspetti sociali legati a queste realtà, affrontando per esempio i temi del rapporto con le famiglie e della disabilità, approfonditi soprattutto durante i lavori pomeridiani interamente dedicati ad una ricca sessione sul tema della partecipazione delle associazione di pazienti e familiari.
Il Meeting Internazionale che si conclude oggi, d’altro canto, rappresenta in un certo senso una ricca introduzione a quanto si svilupperà dal 20 al 23 settembre – sempre presso l’Istituto Superiore di Sanità (Aula Marotta, Viale Regina Elena, 299) – con la Conferenza Internazionale dal titolo NEPHIRD, Network of Public Health Institutions on Rare Diseases – Rete di Istituzioni di Sanità Pubblica che si occupano di Malattie Rare, che si inserisce e vuole fare il punto sull’omonimo progetto europeo.
Prevenzione ed epidemiologia, diagnosi e trattamento, aspetti sociali e qualità della vita in ambito di malattie rare sono solo alcuni degli argomenti che verranno trattatti nel corso dell’importante appuntamento che nei quattro giorni di lavoro, oltre a fittissime sessioni seminariali, propone anche discussioni e lavori di gruppo. Momenti, questi, che permetteranno a medici, ricercatori, operatori, studiosi e docenti di confrontare le proprie esperienze locali, nazionali e internazionali. 
Il progetto NEPHIRD, finanziato dalla Commissione Europea, è coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità italiano. Esso studia la realtà delle malattie rare nei Paesi che vi aderiscono, e si suddivide in due fasi. La prima che vede coinvolti quattordici Stati europei, tra cui Belgio, Danimarca, Francia, Germania, e la seconda che accoglie anche Svezia, Finlandia e Armenia.
Obiettivi principali di questo progetto sono innanzitutto lo sviluppo di un modello, e successivamente di una rete europea, per la raccolta di dati epidemiologici e l’identificazione delle attività in corso nei vari Paesi, sempre in merito alle malattie rare. La raccolta dei dati, infatti, si ritiene sia fondamentale per pianificare le attività dei vari Istituti di sanità.
NEPHIRD, inoltre, si propone anche di realizzare una stretta collaborazione tra tutti i centri di ricerca, le istituzioni politiche e quelle sanitarie che si occupano di questo particolare ambito, poichè solo unendo le risorse a disposizione e condividendo le conoscenze raggiunte in tema di malattie rare si potrà dare vita a nuove idee e sviluppare nuove medicine, protocolli di trattamento e procedure per la diagnosi.
