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L’osteogenesi imperfetta e i timori per l’Umberto I

Franco Bomprezzi, direttore responsabile di Superando.it, è affetto da osteogenesi imperfettaAnche l’AS.IT.O.I. (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta) manifesta la propria preoccupazione per la situazione denunciata nei giorni scorsi rispetto al Policlinico Umberto I di Roma, struttura che da anni costituisce un importante punto di riferimento per i molti malati di osteogenesi imperfetta, soprattutto del Centro e del Sud Italia.

Da più di vent’anni impegnata nell’incoraggiare la ricerca intorno a questa malattia genetica rara – che conta un caso ogni 10.000 nati – l’AS.IT.O.I. si avvale infatti già da tempo della professionalità del personale del Policlinico. La disponibilità verso i pazienti ha permesso a molti di loro di avvicinarsi alle cure più adatte e il continuo e proficuo lavoro di ricerca concernente le gravi sintomatologie che caratterizzano questa malattia ha offerto una voce accademica importante su tale tema.

L’importante funzione dell’Umberto I per l’osteogenesi imperfetta è riconosciuta anche dall’Istituto Superiore di Sanità, che lo annovera come Presidio Regionale per la Diagnosi, il Trattamento e il Follow Up delle Osteodistrofie Congenite, nelle quali rientra anche questa malattia rara.
Qualche dato: nel Presidio, che fa capo al Dipartimento di Pediatria del Policlinico, sono stati effettuati 250 ricoveri per problemi legati all’osteogenesi imperfetta nel 2005 e 570 nel 2006.
E tuttavia questa concreta presenza sul territorio rischia di essere oggi dimenticata a causa dell’emergenza igienico-sanitaria scatenata dalla situazione denunciata dalle recenti cronache, con la possibilità che la posizione già difficile di chi studia questa malattia venga ulteriormente indebolita.
«In sostanza temiamo – ha dichiarato Leonardo Panzeri, presidente dell’AS.IT.O.I. – che si butti via il “bambino con l’acqua sporca”. I progetti di ricerca, infatti, devono poter contare sulla disponibilità di risorse e su organizzazioni stabili e in questo momento siamo preoccupati che le vicende riguardanti il Policlinico portino i pazienti a identificare la carenza delle strutture con la carenza professionale di chi vi lavora, vanificando il lavoro svolto dall’Associazione e dai medici».
Il timore è quello che si crei una sorta di “circolo vizioso”: «La sfiducia – spiega in questo senso Panzeri – farebbe cessare le donazioni e toglierebbe impulso agli sforzi della ricerca finanziata da esse, causando, alla lunga, un’effettiva carenza di impegno e di organizzazione in queste indispensabili attività. Siamo dunque vicini a quanti lavorano seriamente all’interno del Policlinico e che con competenza si sono fatti carico delle persone affette da osteogenesi imperfetta. Non vogliamo che il Presidio che se ne occupa, qualificata struttura di ricerca e cura, subisca i contraccolpi di questo generale momento di tensione e che persone già provate da questa durissima malattia si ritrovino a non sapere a chi rivolgersi e siano costrette a ricominciare le peregrinazioni da un ospedale all’altro fino ad avventurarsi in viaggi della speranza all’estero».
(Marco Penna)

AS.IT.O.I. ONLUS
Via Monteverdi, 2, 23887 Olgiate Molgora (Lecco)
tel. 039 509470 – 346 0866660 – 338 9544920 (Marco Penna)
info@asitoi.itmarco.penna@asitoi.it – www.asitoi.it.

L’osteogeonesi imperfetta, l’AS.IT.O.I. e il Policlinico Umberto I
L’osteogenesi imperfetta è una malattia rara causata da un disordine ereditario del tessuto connettivo osseo che causa fragilità e deformità dell’apparato scheletrico. Le fratture spontanee ne rappresentato il tratto distintivo.
La condizione dei malati di osteogenesi imperfetta è spesso quella di una disabilità motoria più o meno marcata, che si aggiunge al rischio di subire fratture anche per minimi urti o torsioni. Un rischio che perdura per tutta la vita, ma che è più alto per i malati al di sotto dei quindici anni di età.
La ricerca ha sperimentato con successo sostanze come i difosfonati, che concorrono al rafforzamento del tessuto scheletrico, limitando l’incidenza delle fratture. Essi rappresentano il primo passo verso una cura vera e propria, per la quale i ricercatori sono ancora impegnati.

L’Associazione AS.IT.O.I. è da anni in contatto con i maggiori specialisti e ha contribuito alla creazione di numerosi gruppi medici per la ricerca e la cura dell’osteogenesi imperfetta.
Essa organizza da circa vent’anni convegni annuali in cui i pazienti e le persone che sono loro accanto (genitori, mariti, mogli) si incontrano e discutono sulle proprie esperienze legate alla malattia, insieme a medici e specialisti.
Tali incontri permettono ai medici di capire più a fondo la malattia, incontrando le esigenze concrete di molte persone che la vivono e consentono ai pazienti di scambiare opinioni e di essere informati sulle nuove tecniche mediche e sugli orientamenti della ricerca scientifica.
Grazie poi ai suoi Comitati Regionali, l’AS.IT.O.I. promuove numerose iniziative a livello locale, volte a far conoscere l’associazione, a raccogliere fondi e a raccontare la malattia e i problemi che essa comporta.

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Umberto I di Roma è attivo il Presidio Regionale per le Osteodistrofie Congenite la cui attività assistenziale prevede:
– inquadramento diagnostico pluridisciplinare;
– indagini biochimiche e strumentali;
– trattamento medico e valutazione del trattamento fisioterapico.
Inoltre, in considerazione della complessità clinica e dell’interessamento multisistemico dell’osteogenesi imperfetta, il Presidio collabora con i Dipartimenti di Ortopedia, Oculistica, Odontoiatria, Ginecologia e Medicina-Diagnostica del Policlinico.
L’assistenza ai pazienti viene effettuata attraverso l’accesso in Pronto Soccorso, i ricoveri ordinari e di day-hospital.
Il Presidio dispone di due utenze telefoniche di accesso diretto, di una linea fax e di un indirizzo di posta elettronica che garantiscono un veloce contatto col paziente. Inoltre, il personale medico assicura la possibilità di un contatto diretto telefonico ventiquattr’ore su ventiquattro per la gestione delle emergenze.