Si chiama SPG11, sta sul cromosoma 15, produce una proteina battezzata dai ricercatori spatacsina e le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile (ARHSP-TCC). Ecco il profilo del nuovo gene-malattia scoperto da un gruppo di ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e della Pitié-Salpêtrière di Parigi, nell’ambito del network europeo SPATAX (Spastic Paraparesis and Cerebellar Ataxias).
Il risultato della ricerca, realizzata con il sostegno della Fondazione Telethon e della Fondazione Mariani ONLUS – Neurologia Infantile, è stato pubblicato dalla rivista internazionale «Nature Genetics» ed è il frutto dell’analisi del DNA di dodici famiglie affette, in cui sono stati trovati dieci diversi difetti genetici a carico di SPG11.
La storia inizia nel 1999, quando ricercatori americani e giapponesi individuarono una regione sul cromosoma 15 implicata in quella forma di paraparesi che associa i disturbi della marcia con la progressiva degenerazione di una parte del sistema nervoso, il corpo calloso, struttura che svolge funzioni di connessione motoria e psichica nel cervello.
«Negli ultimi due anni – dichiarano Filippo Maria Santorelli ed Enrico Bertini, coordinatori dello studio per l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – abbiamo individuato oltre trenta famiglie italiane e nordafricane affette dalla stessa forma di malattia neurodegenerativa. La scoperta del gene SPG11 permetterà nell’immediato una diagnosi certa nei pazienti che hanno questa forma di paraparesi e una migliore definizione della sua frequenza nella popolazione».
La proteina prodotta, la già citata spatacsina, è presente nel sistema nervoso, in particolare nel cervelletto, nella corteccia cerebrale, nell’ippocampo e nella ghiandola pineale, ma la sua funzione resta ancora ignota.
«La scoperta di SPG11 – proseguono Santorelli e Bertini – rappresenta il primo passo per risolvere nuovi misteri, non da ultimo quello delle connessioni tra funzioni intellettive e motricità. Prossimo passo: identificare il ruolo della spatacsina per capire come agisce nelle cellule nervose e che cosa succede quando non funziona più, come nel cervello malato. Ciò permetterà lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche rivolte al trattamento della spasticità, la principale causa di disabilità nei ragazzi affetti».
Ad oggi il network SPATAX ha identificato più di settantacinque famiglie nell’area geografica che si affaccia sul bacino del Mediterraneo e ha scoperto che esiste almeno un altro gene, le cui alterazioni sono meno frequenti, che può causare questa patologia.
(Ufficio Stampa Telethon)
La paraplegia spastica ereditaria o malattia di Strumpell-Lorraine è una patologia del sistema nervoso che deteriora progressivamente le capacità motorie degli individui e ha una prevalenza di circa 9,6 casi per 100.000.
Si tratta di una delle malattie neurodegenerative più eterogenee in termini genetici, in quanto è causata da mutazioni in almeno 31 geni.
Ospedale Pediatrico bambino Gesù
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