Colpisce un bambino ogni 4.000 nati

È organizzato dall’Associazione AIdel22 (Associazione Italiana Delezione del Cromosoma 22), in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, il convegno che si terrà sabato 31 marzo a Firenze (Aula Magna Ospedale Meyer, ore 11), dal titolo La delezione del cromosoma 22. Aspetti comportamentali, neuropsicologici e psichiatrici della sindrome.

La delezione del cromosoma 22 è una sindrome di natura genetica caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Classificata come malattia rara, essa colpisce un bambino ogni 4.000 nati e per frequenza è quindi la seconda, in questo gruppo, dopo la sindrome di Down. A tale sindrome ne sono riconducibili altre, come quelle DiGeorge, la velo-cardio-faciale di Shprintzen, la Conotruncal Anomaly Face, la sindrome di Takoo ed altre affini.
La sua espressività clinica è altamente variabile, presentando aspetti diversi, quali malformazioni cardiache, anomalie del palato, alterazioni del sistema immunitario, problemi neuropsicologici e psichiatrici.

Dal canto suo, l’Associazione AIdel 22 è una ONLUS di familiari e pazienti affetti da questa patologia, costituita nell’ottobre del 2002 per volontà di un gruppo di genitori, con la finalità di promuovere la conoscenza di tale condizione nei diversi ambiti sociali, attivando anche in Italia un percorso di carattere scientifico e sociale già sperimentato in molti altri Paesi.
Attualmente AIdel 22 è diffusa in tutto il territorio nazionale e può contare anche su tredici sedi regionali. Da quest’anno, inoltre, l’associazione è membro del Consiglio Direttivo della Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation Inc., organizzazione internazionale non profit che raccoglie le associazioni “del 22” di cinque continenti, nella quale lavorano insieme familiari e medici, uniti dalla comune volontà di potenziare la ricerca, per trovare nuove soluzioni terapeutiche. 

Dal punto di vista della ricerca di base, il più importante progresso recente è scaturito dalla scoperta del gene la cui mutazione è responsabile della maggior parte dei sintomi clinici dei pazienti e forse anche di alcuni sintomi psichiatrici.
L’identificazione del gene, detto TBX1, ha dato una maggior concretezza alla ricerca sulla sindrome da delezione, e ha focalizzato l’attenzione di molti ricercatori. L’approccio sperimentale chiave che ha portato a questo risultato è stato l’uso di tecnologie per la modificazione dei cromosomi nel topo di laboratorio. Studi successivi hanno permesso di chiarire molti aspetti che riguardano il funzionamento di TBX1, durante lo sviluppo embrionale e come la sua mutazione possa portare ad anomalie (ad esempio cardiopatie e difetti immunitari) che si manifestano in numerosi pazienti.
Alcuni sintomi sono causati da un effetto del gene nelle fasi precoci dello sviluppo embrionale, altri invece sono probabilmente provocati da effetti più tardivi durante lo sviluppo. Dunque, l’aspetto temporale della funzione del gene è certamente uno dei campi di ricerca che presenta le più interessanti prospettive future.

Il Convegno del 31 marzo a Firenze, partendo dai citati risultati ottenuti dalla ricerca di base, intende contribuire allo studio della relazione tra la delezione del cromosoma 22 e le molteplici manifestazioni neuropsicologiche, comportamentali e psichiatriche presenti in molti pazienti affetti dalla sindrome.
Tra gli obiettivi della giornata, vi sarà anche la presentazione di alcuni “progetti pilota” in campo cognitivo, comportamentale e del linguaggio, che verranno realizzati da gruppi di ricercatori di Firenze e Roma.
Al tavolo dei relatori si alterneranno Giulietta Angelelli Cafiero, presidente dell’Associazione AIdel22; Antonio Baldini, genetista (Napoli); Federico Bianchi di Castelbianco, psicologo (Roma); Eleonora Gambineri, pediatra (Firenze); Elisabetta Lapi, genetista (Firenze); Alessandro Rossi, psichiatra (l’Aquila); Maria Rosaria Scordo e Claudia Simonetti, neuropsichiatre (Firenze); Lorena Verucci, psicologa (Santa Marinella – Roma); e Stefano Vicari, neurologo (Santa Marinella, Roma).
(S.B.)

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