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Ci sono novità importanti per la sindrome di Rett

La sindrome di Rett è stata definita dalla scienza come «una malattia neurodegenerativa dall’evoluzione progressiva» i cui sintomi (lento regresso psicomotorio, assenza del linguaggio, stereotipia accentuata delle mani) compaiono prevalentemente nelle persone di sesso femminile fra il primo e il secondo anno di vita, dopo una gravidanza apparentemente normale.Primo piano di bambina, di profilo
D’altro canto, le recenti e rivoluzionarie scoperte attuate da un gruppo di ricercatori dell’Università di Cambridge (Massachusetts), negli Stati Uniti, guidati dall’italiana Emanuela Giacometti, e altre opera di Adrian Bird dell’Univeristà di Edimburgo (Scozia), dimostrerebbero che nel topo affetto dalla sindrome di Rett si possono determinare significativi miglioramenti per quanto riguarda i sintomi e un prolungamento della vita, confermando quanto già ipotizzato per le persone affette da questa patologia: e cioè che «la malattia non è un’affezione degenerativa, ma una malattia dello sviluppo neurologico i cui sintomi possono regredire».

Queste importanti novità, e molti altri temi ancora, saranno al centro del convegno organizzato dall’AIR (Associazione Italiana Rett) e intitolato Sindrome di Rett, nuovi risultati nella ricerca scientifica, che si terrà sabato 5 e domenica 6 maggio al Lido di Camaiore, in provincia di Lucca (Hotel Le Dune, Viale Colombo, 259).
«Naturalmente occorre essere accorti», come sostengono gli organizzatori dell’evento, «infatti, non è la stessa cosa parlare di una cavia o di un essere umano. Una cosa, infatti, è indurre una malattia nell’animale, un’altra è intervenire sulla malattia insorta spontaneamente. Pur con tutta la prudenza necessaria, comunque, si aprono per le nostre ragazze prospettive impensabili fino a pochi giorni orsono e dobbiamo vedere il futuro con rinnovato ottimismo».

Tra gli altri argomenti che verranno trattati nel corso della due giorni, cui parteciperanno molti esponenti del mondo medico e scientifico internazionale, segnaliamo quello dell’epilessia nella sindrome di Rett, delle varianti della stessa sindrome, della realtà del maschio con sindrome di Rett e dei disturbi respiratori legati a quest’ultima.
Chiuderà i lavori un ampio spazio dedicato alle famiglie delle bambine affette da sindrome di Rett, nel corso del quale genitori e parenti racconteranno le proprie esperienze e si confronteranno tra di loro.
(C.N.)

Il programma completo del convegno è disponibile cliccando qui.
Per ulteriori informazioni:
AIR, Associazione Italiana Rett
tel. 320 8381452, 339 1206715,
www.airett.it.