Rari ma non soli: l’anemia di Blackfan-Diamond

L’anemia di Blackfan-Diamond (DBA) è una forma di anemia cronica classificata come malattia genetica rara, causata da un disturbo nella formazione dei globuli rossi del midollo osseo e che colpisce i bambini per lo più durante il primo anno di vita. Nel 40% dei pazienti si osservano alcune malformazioni (pollice trifalangeo, palatoschisi, malformazioni urogenitali e/o cardiovascolari).
Tale patologia prende il nome dai due medici americani che la studiarono a fondo alla fine degli anni Trenta del Novecento e a tutt’oggi non ne è ancora stata individuata la causa. Le terapie attuabili sono sostanzialmente due: l’assunzione costante di cortisonici o trasfusioni di sangue a cadenza mensile.

All’anemia di Blackfan-Diamond sarà dedicato l’incontro di aggiornamento previsto per venerdì 23 novembre a Marina di Carrara (Sala Marmoteca, Carrarafiere, ore 15.30), a cura di Cittadinanzattiva-Tribunale per i Diritti del Malato (Distretto di Carrara), con l’introduzione affidata a Maria Elisabetta Villa, fondatrice e presidente del Gruppo di Sostegno DBA Italia, che verrà presentato per l’occasione, con l’intervento intitolato Rari ma non soli: un gruppo a sostegno dei malati di Anemia Blackfan-Diamond.
Le successive relazioni saranno curate da Ugo Ramenghi, della Divisione di Ematologia Pediatrica, Dipartimento di Scienze Pediatriche e dell’Adolescenza dell’Università di Torino – Ospedale Infantile Regina Margherita (Medici e pazienti insieme contro una malattia rara), da Gian Luca Forni, responsabile del Centro della Microcitemia e delle Anemie Congenite dell’Ospedale Galliera di Genova (Tossicità dell’accumulo di ferro da trasfusione e terapia ferro-chelante) e da Mario Petrini, docente di Ematologia presso l’Università di Pisa – Ospedale Santa Chiara.

Vi sarà spazio, in conclusione, anche per l’intervento intitolato Finanziare la ricerca sulle malattie rare: il ruolo di Telethon in Italia, presentato da Francesca Sofia, responsabile dell’Ufficio Filo Diretto con i Pazienti del Comitato Telethon Fondazione ONLUS, l’organizzazione che promuove la nota maratona televisiva di dicembre, per il finanziamento della ricerca sulle malattie genetiche, tra le quali la stessa anemia di Blackfan-Diamond.
(S.B.)

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