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Un giorno raro per persone molto speciali

La locandina ufficiale della Prima Giornata Europea delle Malattie RareIl 29 febbraio è un giorno per così dire “raro”: non è certo casuale, quindi, che sia stato scelto per celebrare la Prima Giornata Europea per le Malattie Rare, denominata appunto Un giorno raro per persone molto speciali, che dal futuro diventerà un evento periodico, anticipato al 28 febbraio negli anni non bisestili.
Non guasterà, a questo punto, spendere ancora una volta alcune parole su queste patologie croniche, progressive, degenerative e spesso fatali, che vengono definite “rare”. Per questo ci affidiamo ai dati messi a disposizione da UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), che coordinerà per l’Italia l’evento, voluto da Eurordis, l’alleanza europea di pazienti sostenuta dalla Commissione Europea, che riunisce ben 30 milioni di persone affette da malattie rare.

Innanzitutto, a livello continentale si parla di circa 6.000 malattie rare – ritenute tali quando la loro prevalenza è inferiore a 5 casi su 10.000 abitanti – il 75% delle quali colpisce i bambini.
Per quanto poi riguarda l’Italia, pur non essendo ancora noto il numero esatto delle persone affette, le stime parlano di un minimo di 300.000 fino a un massimo di un milione di pazienti, a seconda delle fonti e delle definizioni di malattia utilizzate.
Il trattamento di queste persone è spesso molto complesso, tanto che si stima una spesa farmacologica specifica, da parte delle Regioni, attorno a 1.800 milioni di euro, pari cioè a circa un decimo dell’intera spesa farmaceutica.
«Essa, però – viene spiegato da UNIAMO-FIMR – costituisce solo una parte delle risorse utilizzate per la presa in carico e nonostante ciò, il risultato in termini di qualità di vita, di funzioni conservate e di sopravvivenza è nella maggior parte dei casi del tutto insoddisfacente, cosicché l’assenza per molte malattie rare di un trattamento specifico capace di cambiarne radicalmente la storia naturale si somma alla sofferenza umana, alla disabilità e alla morte che esse producono, e paradossalmente ad un costo assai elevato, comunque sostenuto della società».

È un lavoro di anni – quello svolto da organizzazioni come Eurordis e UNIAMO-FIMR – per sensibilizzare su questi problemi, ma oggi si può dire che comincino a presentarsi i primi tangibili risultati, con le malattie rare divenute una priorità per la sanità pubblica dell’Unione Europea e per la ricerca scientifica, ciò che si può percepire anche nel nostro Paese, con un indubbio rafforzamento dell’attenzione da parte delle istituzioni, della classe medica e della ricerca pubblica e privata, per non lasciare queste patologie “orfane” di farmaci.
In tal senso, quasi logicamente, il ruolo della ricerca, e in particolare di quella farmaceutica, è importante e critico per tentare di raggiungere due obiettivi fondamentali: da una parte curare e migliorare la sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti, dall’altra investire più efficacemente le risorse della società.
Infatti, per potere accedere a qualsiasi trattamento, è necessario avere una diagnosi, ma proprio la rarità di queste forme rende il percorso più lungo e difficile (dai tre ai cinque anni il tempo medio per una diagnosi). Nel frattempo, però, pazienti e famiglie devono sapere come potersi muovere in un vero e proprio “mare di informazioni”, carente, per altro, di indicazioni sulle necessità più pratiche e quotidiane.

Corridoio di un ospedale. Sullo sfondo medico di spalleIl riflesso legislativo italiano della crescente attenzione riservata alle malattie rare in Europa è stato il Decreto Ministeriale 279/01, con il quale è stata istituita la Rete Nazionale per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare.
I suoi punti qualificanti sono l’esistenza di un elenco di “Malattie Rare” con particolari diritti; la creazione di una rete regionale di “centri accreditati” scelti da ogni Regione, per la diagnosi e la cura di specifiche forme; la creazione di registri ad hoc con sede sovraregionale e nazionale, in grado di coordinare e monitorare l’attività dei centri accreditati e la concessione dei benefìci ai pazienti; il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nei processi decisionali e di monitoraggio; la necessità di supportare le famiglie dei pazienti e i professionisti del Sistema Sanitario Nazionale con azioni d’informazione e formazione mirate.
Nonostante questo, però, resta ancora moltissimo da fare e la nuova Giornata Europea delle Malattie Rare del 29 febbraio potrà certamente costituire un passaggio assai importante.
«Con questo evento – dichiara Renza Barbon Galluppi, presidente di UNIAMO-FIMR – ci proponiamo innanzitutto di aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sull’impatto che esse hanno sulla vita dei pazienti, offrendo al tempo stesso aiuto e informazione a chi ne sia colpito, in particolar modo a coloro i quali non abbiano la disponibilità di una rete di supporto. Intendiamo poi rafforzare la collaborazione europea in questo settore, con una sorta di “punto di partenza” per una Giornata delle Malattie Rare ancor più globale».

La conferenza stampa di presentazione dell’iniziativa è prevista a Roma, per giovedì 21 febbraio (Sala del Carroccio del Comune, Piazza del Campidoglio, ore 11.30), con la partecipazione di alcune autorevoli figure.
Insieme infatti alla già citata Barbon Galluppi e a Simona Bellagambi, responsabile per UNIAMO-FIMR dei rapporti con l’estero, interverranno anche Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), sul tema L’impegno della ricerca scientifica nel settore delle malattie rare, Sergio Dompé, presidente di Farmindustria (L’impegno della ricerca farmaceutica per dare speranza ai malati rari) e Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Istituto CSS (Casa Sollievo della Sofferenza) Mendel (Il network delle organizzazioni per le persone affette da malattie rare).

Per l’occasione verranno presentate anche le numerose manifestazioni che si svolgeranno il 29 febbraio in varie parti d’Italia, tra cui ci piace qui segnalare il concerto di Gino Paoli del 28 febbraio all’Auditorium della Conciliazione di Roma, la creazione di uno spot per canali satellitari ideato dal noto creativo Bruno Bozzetto e l’avvio del sito internet www.malatirari.it, creato dai malati rari per i malati rari.
Di altre specifiche iniziative legate all’evento ci occuperemo di volta in volta anche nel nostro sito.

Buon lavoro, dunque, a tutti quanti saranno impegnati per la buona riuscita di questo Giorno raro per persone molto speciali, che tutti auspicano possa contribuire concretamente a spezzare l’isolamento di tutte le persone coinvolte in queste malattie.
(Stefano Borgato)

Per ulteriori informazioni:
Ufficio Stampa UNIAMO-FIMR (Paola Serena)
tel. 335 5955783, relazioniesterne@uniamo.org.