Nei bambini affetti da sindrome dell’X-fragile – la seconda causa più frequente di ritardo mentale dopo la sindrome di Down – la somministrazione di L-acetilcarnitina determinerebbe una significativa diminuzione dei problemi di ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ovvero Deficit dell’Attenzione e Iperattività) e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali.
Tale trattamento promette di dare buoni risultati anche nel controllo dell’iperattività nei bambini con ADHD senza ritardo mentale.
Questo, in sintesi, l’importante risultato di uno studio multicentrico in doppio cieco (nel quale cioè né lo sperimentatore né il paziente sono a conoscenza di chi ha ricevuto il farmaco e di chi ha ricevuto il placebo), appena pubblicato online dall’«American Journal of Medical Genetics», che ha coinvolto oltre sessanta piccoli, di età compresa tra i 6 e i 13 anni, ammalati di sindrome del cromosoma X fragile con ADHD e trattati appunto con L-acetilcarnitina (LAC), farmaco noto in commercio come Nicetile.
Il progetto, cui hanno partecipato otto centri in Italia, Spagna e Francia, è stato coordinato da Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma e da Maria Giulia Torrioli, neuropsichiatra infantile dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma, con il contributo di alcuni ricercatori della Sigma Tau.
Le ricerche di Neri sull’X-fragile erano iniziate nel 1995 con un primo finanziamento della Fondazione Telethon al quale ne sono seguiti altri, integrati dall’inserimento tra i PRIN 2005 (Programmi di ricerca di Rilevante Interesse Nazionale).
I bambini presentavano in gran parte iperattività e problemi nella capacità di socializzare, oltre al ritardo mentale. La terapia adottata fino ad ora per l’iperattività, soprattutto negli Stati Uniti, ma di recente anche in Italia – pur con il rigido controllo dell’Istituto Superiore di Sanità – impiegava farmaci stimolanti (anfetaminici, in particolare il metilfenidato) che possono comportare importanti effetti collaterali (rallentamento della crescita, inappetenza, sonnolenza).
Invece, dopo un anno di trattamento con il LAC – utilizzato dal 1984 nel nostro Paese per migliaia di pazienti colpiti da lesioni meccaniche o infiammatorie dei nervi periferici – l’iperattività è diminuita in modo significativo ed è migliorato il comportamento adattativo, in totale assenza di effetti collaterali.
In particolare ogni piccolo paziente ha seguito per dodici mesi il trattamento, che è consistito nella somministrazione di 500 milligrammi di LAC o il placebo per due volte al giorno.
I bambini sono stati valutati all’inizio dello studio, dopo un mese, dopo sei mesi e al termine del progetto da un team interdisciplinare di esperti, composto da neuropsichiatri infantili e psicologi. Gli effetti del farmaco e del placebo sono stati misurati usando test neuropsicologici di valutazione del comportamento.
Da segnalare infine che i risultati di tale studio suggeriscono la potenziale utilità della L-acetilcarnitina anche in bambini con ADHD senza ritardo mentale, un sintomo clinico molto diffuso. (S.B.)
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