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La diagnosi genetica preconcepimento

Ricercatore al lavoro su studi di genetica prenataleÈ stata presentata a Roma, nel corso di una conferenza stampa indetta da GENOMA Molecular Genetics Laboratory, una nuova procedura di diagnosi genetica preconcepimento (PCGD), tramite la quale i ricercatori di tale laboratorio – diretti da Francesco Fiorentino – intendono superare i divieti imposti dalla Legge 40/04 sulla procreazione medicalmente assistita, in ambito di diagnosi preimpianto di malattie genetiche e cromosomiche sugli ovociti – prima cioè che avvenga il concepimento – e non sugli embrioni, ciò che potrebbe risolvere il problema della selezione genetica degli embrioni stessi e dell’eliminazione di quelli malati.

«Com’è noto, dall’entrata in vigore della Legge 40/04 – dichiarano i responsabili di GENOMA – e più ancora dalle Linee Guida emanate dal Ministero della Salute, la diagnosi preimpianto è vietata, poiché comporta la selezione eugenetica e la distruzione degli embrioni malati. Alle coppie italiane, dunque, erano rimaste solo due possibilità: il concepimento naturale, sottoponendosi successivamente a diagnosi prenatale, mediante villocentesi o amniocentesi, affrontando eventualmente la scelta dolorosa di un’interruzione volontaria della gravidanza, nel caso in cui si individuasse un feto affetto da una specifica malattia; oppure il cosiddetto “turismo procreativo”, cercando cioè di ottenere un trattamento sanitario mediante diagnosi preimpianto all’estero, presso centri di fecondazione assistita ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, affrontando quindi ingenti spese e notevoli disagi. Oggi, a nostro parere, la diagnosi genetica preconcepimento restituisce un’arma alla lotta contro le malattie genetiche, offrendo una speranza concreta a tutte le coppie, anche a quelle che non si possono permettere cure costose all’estero, riducendo sensibilmente il rischio di interruzioni di gravidanza e soprattutto rispettando pienamente la vita sin dall’atto del concepimento».

In sostanza, come già accennato inizialmente, questa nuova tecnica – che sembra sia già stata utilizzata con successo su una coppia laziale – mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani e ciò viene realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione e prima quindi che si sia formato l’embrione.

«Finalmente – è stato dichiaratori dai promotori della conferenza stampa di Roma – ritorna la possibilità di diagnosticare, prima della nascita, molte malattie genetiche tutt’altro che rare, come la talassemia o la fibrosi cistica, che affliggono tante coppie in Italia, senza dover affrontare la scelta dolorosa di un eventuale aborto terapeutico». (S.B.)

Per ulteriori informazioni:
Ufficio Stampa GENOMA (responsabile Maura Menaglia)
tel. 06 85358425,
menaglia@laboratoriogenoma.it.