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Non abbassare la guardia sulle malattie rare

Disegno che raffigura una mamma con il suo bimbo al chiaro di luna, sotto un albero«Le vicissitudini della politica italiana non devono rallentare né tanto meno bloccare gli importanti provvedimenti contenuti in Finanziaria relativamente all’introduzione in tutte le Regioni italiane dello screening neonatale allargato, che permette l’identificazione precoce di almeno quaranta malattie metaboliche ereditarie».
Questa la richiesta dell’AISMME (Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie), che da tempo lavora per l’applicazione del suddetto screening in tutta la Penisola [l’esame sistematico della popolazione per individuare le persone affette da una malattia in fase preclinica o precoce, N.d.R.] e per sensibilizzare la popolazione sulle tematiche delle malattie rare.

«Lo scorso 29 febbraio – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – si è celebrata in tutta Europa la Prima Giornata Europea per le Malattie Rare. Un’occasione importante per porre queste ultime al centro dell’attenzione pubblica. Ma questa attenzione non deve durare solo un giorno».
In realtà qualcosa si sta muovendo in Italia in questi ultimi mesi: è nato infatti il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e dal 10 marzo il Ministero della Salute attiverà un numero verde per famiglie e pazienti (800 896949). Inoltre, il 20 marzo la Conferenza Stato-Regioni approverà un ampliamento dell’elenco delle malattie rare che danno diritto alle prestazioni gratuite del Servizio Sanitario Nazionale.

In questo contesto di maggiore attenzione, si è inserita anche l’introduzione in Finanziaria di un finanziamento di 3 milioni di euro necessari per acquistare le apparecchiature utili ad estendere a tutti i neonati italiani lo screening allargato, che permette di avere diagnosi precoci su oltre quaranta malattie metaboliche ereditarie, tutte patologie gravi e altamente invalidanti – oltre che mortali se riconosciute tardivamente – ma attualmente trattabili con farmaci e diete che possono cambiare il decorso clinico della malattia.
Si tratta di una tipologia di screening di massa che identifica un bambino malato ogni 2.000 e che oggi viene applicata purtroppo solo nella Regione Toscana.
«Un provvedimento – continua Vallotto – che potrebbe avere una ricaduta assai positiva sul mondo della prevenzione, della ricerca e della cura delle malattie metaboliche congenite e delle malattie rare, ma di cui ancora non si hanno notizie, relativamente ai tempi e ai modi di applicazione. Inoltre non bisogna dimenticare nemmeno i vari provvedimenti legislativi a favore delle malattie rare che giacciono inevasi nei cassetti della burocrazia. Ecco perché è il momento di sollecitare il mondo politico, quello che sta per lasciare il Palazzo, ma anche gli uomini e le donne che vi si insedieranno, a non dimenticare le persone affette da patologie rare e le loro famiglie».
(Giuliana Valerio)

Ulteriori informazioni sull’applicazione dello screening neonatale metabolico allargato si possono trovare nel sito dell’AISMME (www.aismme.org).
Per altre notizie:
tel. 049 9366129, info@aismme.org.

Sulla Prima Giornata Europea per le Malattie Rare del 29 febbraio scorso, si possono leggere in questo sito i seguenti contributi:
– Un giorno raro per persone molto speciali
disponibile cliccando qui.
– Malattie rare: tutti ne devono prendere coscienza
disponibile cliccando qui.
– Per un Piano Nazionale delle Malattie Rare
disponibile cliccando qui.
– Telethon sempre vicino ai malati rari
disponibile cliccando qui.
– Malattie rare: un coinvolgimento senza fine
disponibile cliccando qui.