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Sindrome di Poland: una malattia rara

Medico in un laboratorio di analisiMalattia rara che colpisce un bambino ogni 20-30.000 persone, la sindrome di Poland è caratterizzata da anomalie unilaterali che colpiscono i muscoli del torace o di un arto superiore (generalmente quello destro). Ad oggi non se ne conoscono ancora le cause, anche se si suppone trattarsi di una patologia di tipo genetico. Va detto anche che le malformazioni da essa provocate non sono tali da inibire un corretto sviluppo psicofisico dei soggetti affetti, tanto che una corretta educazione consente di sviluppare abilità manuali anche nelle situazioni più gravi.

Ad occuparsi in Italia di tale malattia vi è l’AISP (Associazione Italiana Sindrome di Poland), fondata da genitori e pazienti che si sono uniti allo scopo di promuovere la ricerca, raccogliere fondi e fornire un aiuto concreto sotto il profilo dell’informazione e dello scambio di esperienze.
A fianco dell’associazione vi è un Comitato Tecnico Scientifico Interdisciplinare, composto da alcuni specialisti e presieduto da Vincenzo Jasonni dell’Istituto Gaslini di Genova.

Proprio quest’ultimo Comitato sarà il protagonista del seminario intitolato Sindrome di Poland, una malattia rara. L’esperienza del Comitato Tecnico Scientifico dell’AISP, organizzato alla Fiera di Bologna per venerdì 30 maggio, all’interno della Manifestazione Exposanità 2008 (Quartiere Fieristico, Palazzo dei Congressi, Sala Azzurra, ore 15-17).
Obiettivo dell’incontro è quello di presentare questa malattia rara nei suoi vari aspetti clinici, genetici e diagnostico-terapeutici, dando spazio alla casistica raccolta dai centri di riferimento dell’AISP. Destinatari sono i medici pediatri e quelli di base, le strutture sanitarie ospedaliere che trattano anomalie malformative del torace e della mano, oltre naturalmente a tutti i pazienti e le famiglie coinvolte nel problema.

A moderare la giornata saranno il già citato Vincenzo Jasonni e Mario Lima, ordinario di Chirurgia Pediatrica all’Università di Bologna.
Interverranno poi Sebastiano Bianca del centro di Consulenza Genetica e Teratologia della Riproduzione nel Presidio Ospedaliero Garibaldi-Nesima di Catania (Aspetti genetici della sindrome di Poland, le tesi più accreditate); Roberto Ravazzolo, ordinario di Genetica Medica all’Università di Genova e direttore dell’Unità Operativa di Genetica Molecolare dell’Istituto Gaslini (Caratterizzazione fenotipica della sindrome di Poland); Michele Torre dell’Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica sempre dell’Istituto Gaslini (Sindrome di Poland: il ruolo del chirurgo pediatra), così come dell’Unità Operativa di Ortopedia della stessa struttura fanno parte Filippo Maria Sénès e Nunzio Catena (Ortopedia e interventi di chirurgia della mano nella sindrome di Poland); Alessandro Massei e Gianluca Gatti dell’Unità Operativa di Chirurgia Plastica e del Centro Grandi Ustionati dell’Ospedale di Cisanello, Pisa (La correzione del torace nella sindrome di Poland); Daniela Zarri, psicologa della Cooperativa Lo Sfero di Genova. (S.B.)

Per ulteriori informazioni:
AISP ONLUS (Monica Fiumi e Francesca Carli)
tel. 338 2121311 – 348 704257,
monicafiumi@alice.it.