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Una nuova porta per la fibrosi cistica

Ricercatrice al lavoroIl suo nome è una sigla complicata, ma è meglio tenerlo a mente: potrebbe infatti rivelarsi importante nella lotta contro la fibrosi cistica, malattia genetica nota anche come mucoviscidosi, che nelle sue forme più gravi può colpire diverse parti dell’organismo.
La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell’Istituto Giannina Gaslini e del Centro di Biotecnologie Avanzate (CBA) di Genova, potrebbe infatti sostituirsi, se opportunamente stimolata, a quella che è alterata nelle persone affette da questa grave patologia.
La scoperta, pubblicata dalla rivista internazionale «Science» (2008, Sep 4), finanziata anche dalla Fondazione Telethon, potrebbe dunque suggerire una valida alternativa terapeutica.

La fibrosi cistica è dovuta a un’alterazione della proteina CFTR, un canale presente sulla membrana di molti tipi di cellule, deputata a regolare il passaggio degli ioni cloruro, particelle con carica elettrica negativa essenziali per il funzionamento di diversi organi umani.
Nei polmoni, in particolare, CFTR regola l’umidificazione delle vie aeree e diventa quindi determinante per difenderle dall’ingresso di microrganismi patogeni come i batteri. Nelle persone affette da fibrosi cistica, questo meccanismo protettivo viene a mancare, con conseguenze molto serie per i polmoni, spesso tali da costringere al trapianto. La malattia provoca inoltre un danno progressivo anche all’apparato digerente, al pancreas, al fegato e all’apparato riproduttivo.

Grazie al lavoro di Galietta e dei suoi collaboratori è venuto alla ribalta un “motore di riserva” che si potrebbe attivare e potenziare nel caso in cui quello principale non funzioni. Tmem16a, infatti, se opportunamente stimolata con un farmaco, si è dimostrata in grado di regolare il trasporto degli ioni cloruro, proprio come fa CFTR negli individui normali.
A questo punto la prossima sfida sarà quella di comprenderne meglio il funzionamento, per poter eventualmente avviare lo sviluppo di nuovi farmaci. (Ufficio Stampa Telethon)