Dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti Duchenne e Becker

Con il termine di distrofinopatie vengono oggi chiamate le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. Tale proteina, di grandi dimensioni, è legata a molte altre della membrana muscolare e sembra svolgere sia funzioni di stabilizzazione che di organizzazione della membrana stessa.
L’assenza completa di distrofina determina la distrofia muscolare di Duchenne, mentre una sua alterazione qualitativa o quantitativa determina varianti più lievi, come la distrofia di Becker.

A queste due ultime patologie sarà dedicato il convegno denominato Dalla diagnosi alla presa in carico dei pazienti Duchenne e Becker, che si terrà martedì 7 ottobre a Pesaro Urbino, promosso dalla Provincia marchigiana, in collaborazione con l’Associazione Parent Project Italia (Sala del Consiglio della Provincia di Pesaro e Urbino, ore 9-13.30).

Dopo i saluti di Palmiro Ucchielli, presidente della Provincia di Pesaro e Urbino e di Almerino Mezzolani, assessore regionale alla Sanità delle Marche, ad alternarsi sul tavolo dei relatori saranno il presidente di Parent Project Italia Filippo Buccella (Il ruolo di Parent Project ed il Centro di Ascolto DMD: un servizio specialistico di informazione e orientamento per familiari e operatori territoriali); Francesca Ceradini, responsabile scientifico di Parent Project Italia (La diagnosi genetica e il registro pazienti); Tiziana Mongini, neurologa dell’Ospedale San Giovanni Battista di Torino, presidente dell’AIM (Associazione Italiana Miologia), oltre che presidente della Commissione Medico-Scientifica dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (La rete piemontese: l’approccio multidisciplinare per la gestione della distrofia muscolare di Duchenne); Fabrizio Racca, anestesista e rianimatore, anch’egli dell’Ospedale San Giovanni Battista di Torino (La rete piemontese: sostegno all’insufficienza respiratoria e gestione del deficit della tosse); Elena Lora e Alessandra Franceschini, entrambe dell’Unità di Riabilitazione Neuromuscolare dell’Ospedale Nigrisoli di Bologna (Fisioterapia e riabilitazione motoria nelle DMD/BMD e La valutazione neuropsiologica e cognitivo-comportamentale nella Duchenne).

A chiudere i lavori della giornata – che si rivolge soprattutto a specialisti, medici generici, pazienti e familiari interessati da tali patologie – sarà l’assessore provinciale alla Tutela della Salute e alle Politiche Sociali Graziano Ilari. (S.B.)

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