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Lettera aperta al ministro Sacconi sullo screening neonatale

Nella Legge Finanziaria 2008 esiste uno stanziamento di 3 milioni di euro per l’esecuzione di un Programma Pluriennale di Interventi in materia di Ammodernamento tecnologico del patrimonio sanitario pubblico, destinati all’acquisto di nuove tecnologie basate sulla spettrometria di massa per effettuare screening neonatali allargati a tutte quelle patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci.Mounia è una bimba italiana affetta da una forma di mucopolisaccaridosi

Si tratta di un traguardo importante, raggiunto anche grazie a un lungo e impegnativo sforzo dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS) che durante la scorsa legislatura ha collaborato con i senatori di ogni estrazione politica, a partire da Emanuela Baio, prima firmataria del Decreto Legge sugli Screening Neonatali al Senato, e che oggi prosegue il dialogo con Antonio Tomassini, primo firmatario del Decreto Legge sulle Malattie Rare sempre al Senato.
Grazie al comma 280 dell’articolo 2 della Legge Finanziaria 2008, quindi, oggi esiste la somma, con relativa copertura finanziaria, per l’acquisto di dieci apparecchiature scientifiche Tandem Mass per la realizzazione, se richiesto, dello screening neonatale allargato. Un grande risultato che necessita però, adesso, di un ulteriore passo avanti. Trascorso il ragionevole periodo di transizione fra il vecchio e il nuovo governo, infatti, riteniamo maturi i tempi perché il Ministro del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali Maurizio Sacconi firmi il decreto attuativo, al fine di liberare la somma e rendere operativo l’acquisto di queste preziose apparecchiature.

La diagnosi precoce di alcune malattie genetiche rare dall’andamento gravemente degenerativo che oggi non sono più orfane di un trattamento efficace, determinerebbe risultati di grande portata. Tra i più importanti, la possibilità di salvare la vita dei bambini affetti dalle forme più gravi e di iniziare la terapia prima che i danni causati dalla malattia ai diversi organi interessati siano irrimediabili nelle forme meno severe. Secondariamente, inoltre, la diagnosi precoce porterebbe a enormi risparmi per il Servizio Sanitario Nazionale per quanto riguarda gli interventi sanitari, socio-assistenziali e terapeutici (cure palliative).
Uno screening neonatale per diagnosticare le malattie rare per le quali è disponibile una cura riconosciuta è oggi tecnicamente possibile, con un rapporto costi-benefici straordinariamente vantaggioso.

*Presidente AIMPS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ONLUS e Membro della Consulta Nazionale Malattie Rare.

Lo screening neonatale
Lo “screening neonatale metabolico allargato” è un particolare test, non invasivo né doloroso (si preleva una goccia di sangue dal tallone del neonato), che permette di identificare precocemente fino a circa quaranta malattie genetiche metaboliche. Se identificate fin dalle prime ore di vita del bambino, prima cioè dell’istaurarsi di danni irreversibili, queste patologie possono essere trattate in modo da assicurare se non la guarigione, almeno una sufficiente qualità della vita della persona malata con il “congelamento” della malattia.
 
Attualmente soltanto per cinque malattie genetiche di cui tre rare (ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, fenilchetonuria) è previsto lo screening neonatale a livello nazionale. Solo la Regione Toscana pratica per legge lo “screening allargato”, per quanto ad oggi insufficiente, a tutti i nuovi nati.