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Per non venire alla luce e poi ricadere nel buio

Veronica Pivetti partecipa allo spot video realizzato dall'AISMMEAlla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro venga riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle oltre 6.000 Malattie Rare. Queste patologie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può infatti causare gravi danni cerebrali e all’organismo, che la persona porterà con sé per tutta la vita, quando anche non alla morte.
E del resto riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a settantadue ore dalla nascita, identifica fino a sessanta tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno così vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche. Molti non dovranno più piangere la perdita del loro bambino per una diagnosi mancata o ritardata.

Nella Legge Finanziaria per il 2008 (Legge 244/07) erano stati previsti 3 milioni di euro per acquistare i macchinari necessari ad effettuare lo screening allargato su tutto il territorio nazionale e si era registrato l’impegno formale dell’allora ministro della Salute Livia Turco per un rapido avvio del test. Contestualmente il mondo medico aveva elaborato le linee guida per l’applicazione dello screening su larga scala. Peccato però che i tempi si stiano allungando e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario in alcune Regioni o presso alcuni istituti, solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici.
Dal 2007 l’AISMME ONLUS (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) – che raccoglie i genitori dei bambini affetti da queste patologie – ha iniziato una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale [se ne legga nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.], per contribuire a formare una maggiore consapevolezza nei confronti della prevenzione in epoca neonatale e più in generale su questo tipo di malattie, che oggi purtroppo ancora stenta a farsi strada. Per questo sono stati utilizzati tutti i mezzi a disposizione, tra i quali anche spot video (testimonial la soubrette Alessia Merz), strumento che verrà ripreso ora in una nuova versione, con il titolo Per non venire alla luce e poi ricadere nel buio (vi parteciperà l’attrice Veronica Pivetti), e che verrà ufficialmente presentato sabato 28 febbraio, in occasione della Seconda Giornata Mondiale delle Malattie Rare [su tale evento si legga una nostra ampia presentazione, cliccando qui, N.d.R.], nel corso del convegno denominato Figli di un male minore?”, organizzato proprio il 28 febbraio a Roma dalla Fondazione Luca Barbareschi, in collaborazione con l’Associazione “Giuseppe Dossetti“: i Valori, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità, UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) e Orphanet.

«Lo screening metabolico allargato – spiega Cristina Vallotto, presidente dell’AISMME – è già attivo  negli Stati Uniti, in Gran Bretagna, in Germania, in India e in Malesia. In Italia dal 2004 è obbligatorio per tutti i neonati della Toscana, con un bambino identificato ogni 1.800 per un totale finora di 81 bambini affetti. Nel frattempo altre Regioni si sono date da fare per attivarlo: Lazio e Liguria, Sicilia e, proprio grazie all’attività dell’AISMME, il Veneto. Altre ancora si stanno organizzando, come la Lombardia e l’Emilia Romagna. La strada da fare è però ancora lunga e tortuosa: c’è bisogno infatti di un’adeguata normativa nazionale, di uno stanziamento di fondi sufficiente per l’acquisto delle apparecchiature, ma anche e soprattutto di una riorganizzazione dei centri screening regionali e dei centri di cura».
«Ci auguriamo dunque – conclude Vallotto – che la Giornata Mondiale delle Malattie Rare sia uno stimolo in più per il Governo a farsi parte attiva nel sollecitare le Regioni ad utilizzare i fondi e ad attivarsi velocemente per l’applicazione del test a tutti i 600.000 bimbi nati in Italia ogni anno, ma anche a velocizzare in Parlamento l’iter delle proposte di legge su prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie. I pochi centri di cura esistenti in Italia si trovano troppo spesso senza uomini e strumenti e, in un momento in cui la ricerca sta facendo grossi passi avanti, non possiamo vanificare la professionalità e capacità acquisita dai vari tecnici, un tesoro prezioso da valorizzare e utilizzare». (Ufficio Stampa AISMME)

Per ulteriori informazioni: AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), tel. 049 9900700, info@aismme.org.