La recente Giornata Internazionale delle Malattie Rare del 28 febbraio favorisce alcune nostre riflessioni sull’attuale realtà dell’autismo. Ma da dove provengono esattamente le cosiddette Malattie Rare (circa 7.000, delle quali il 75% colpisce i bambini)? Almeno l’80% di esse ha un’origine genetica, mentre le rimanenti sono dovute a infezioni, allergie, cause degenerative o di origine autoimmune.
Per quanto riguarda l’autismo, esso, a torto, è sempre stato considerato come una sindrome rara. Non a caso va ricordato che solo una decina di anni fa era molto diffusa in tutti gli ambienti sanitari del nostro territorio – anche di grande prestigio – che riguardasse uno o due casi casi ogni 10.000 abitanti. La situazione invece era ed è ben diversa e fortunatamente oggi sulla dimensione del problema c’è una maggiore condivisione. In realtà le persone che hanno disturbi ricompresi nello spettro autistico sono 1 ogni 170 bambini nati (dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità), il che significa, ad esempio, che nella nostra Regione Friuli Venezia Giulia ci sono oltre 7.000 persone che soffrono di disturbi dello spettro autistico. Se poi vogliamo sapere quante sono le persone con autismo conclamato, ovvero con una diagnosi di DGS (Disturbo Generalizzato dello Sviluppo), il numero scende – si fa per dire – a oltre 3.500 persone.
Come l’80% delle Malattie Rare, l’autismo ha probabilmente un’origine genetica e fortunatamente in tutto il mondo gli scienziati stanno studiando le mutazioni genetiche, confrontando “persone NT” (Neuro Tipiche) con persone con autismo. Da questi studi ci si attende di capire la genesi del disturbo, che probabilmente sarà multifattoriale e che presumibilmente porterà a scoprire l’esistenza di più di un autismo. In seconda battuta ci si attende una risposta anche farmacologica specifica che oggi non c’è.
Intanto, però, aspettando che la scienza faccia i suoi progressi, cosa possiamo fare? Come possiamo rispondere a queste persone e ai loro familiari? E più concretamente nella nostra Regione cosa possiamo fare? Molta formazione e prevenzione affinché la diagnosi sia precoce e quindi precoce sia anche la presa in carico riabilitativa in centri specializzati. Si dovrebbe perciò creare una rete tra servizi dedicati che possano garantire in tutto il territorio una presa in carico uniforme nella quantità e nella qualità dell’intervento. E prima di tutto il resto, sarebbe necessario creare un Osservatorio Regionale sull’Autismo per valutare se i dati statistici mondiali abbiano anche da noi un’oggettiva ricaduta.
*Direttore Generale della Fondazione Bambini e Autismo ONLUS di Pordenone.
