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Una presa in carico moderna per le «bimbe dagli occhi belli»

Una bimba affetta da sindrome di RettSarà l’Aula Magna dell’Università di Milano (Via Festa del Perdono, 7) ad ospitare da venerdì 5 a domenica 7 giugno il Primo Congresso Europeo sulla sindrome di Rett, un’importante tre giorni dedicata interamente a questa patologia neurodegenerativa progressiva, che viene definita anche come “malattia delle bimbe dagli occhi belli”, prendendo spunto da un appellativo che lo scopritore di essa, Andreas Rett, ripeteva spesso, riferendosi alle persone che ne sono affette (esclusivamente bambine).

La prima giornata dell’evento (venerdì 5) – organizzato dall’AIR (Associazione Italiana Rett) e dall’RSE (Rett Syndrome Europe) – sarà dedicata ai medici e ai ricercatori che lavorano sulla sindrome, aprendosi con una ricognizione storica e sviluppando successivamente i contributi della genetica alla diagnosi e agli studi sulle correlazioni tra i genotipi (ciò che è dato dal corredo genetico) e i fenotipi (l’insieme dei caratteri che la persona manifesta) ad oggi noti.
Nel pomeriggio (ore 18) è previsto uno spazio per i genitori in cui, dopo la sintesi dei lavori, gli esperti saranno a disposizione per rispondere alle loro domande.

La giornata di sabato 6 riguarderà invece la presa in carico delle piccole pazienti, privilegiando quegli ambiti in cui alcuni professionisti, sulla base della loro esperienza e delle loro ricerche a ricaduta assistenziale, comunicheranno lo stato dell’arte su vari aspetti correlati alla sindrome (epilessia, trattamenti farmacologici, disturbi del comportamento, apporto attuale della comunicazione aumentativa, disturbi nutrizionali, osteoporosi e scoliosi). Anche in questo caso gli esperti saranno a disposizione dei genitori per ogni loro quesito.

Infine, domenica 7, si amplierà la visione sia geograficamente che da un punto di vista organizzativo, collocando innanzitutto la sindrome di Rett nell’ambito delle Malattie Rare e focalizzando quanto ad oggi si sta organizzando in Europa e in Italia per una migliore strutturazione delle pratiche sanitarie in tale contesto. In seguito alcuni membri del Comitato Scientifico Europeo presenteranno alcune proposte innovative, mirate prevalentemente alla costituzione di un archivio dati continentale.
«Sarà un’importante occasione – commenta Edvige Veneselli, componente del Comitato Scientifico del Congresso – per una divulgazione delle ricerche traslazionali e assistenziali e per l’avanzamento delle modalità operative, proiettato verso una presa in carico moderna, efficace e aperta al futuro delle nostre bambine». (S.B.)

Il programma completo del Congresso è disponibile cliccando qui. Per ulteriori informazioni: AIR (Associazione Italiana Rett), tel. 339 8336978, info@airett.itsegreteria@airett.it.