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Alcune mucopolisaccaridosi si curano già: la diagnosi precoce, dunque, è fondamentale

I trattamenti di supporto e gli sviluppi della terapia genica saranno tra i principali argomenti trattati a Firenze (Hotel Hilton Florence Metropoli), da venerdì 2 a domenica 4 ottobre, nel corso del XXII Congresso Nazionale dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini), una tre giorni di lavoro che riunirà Istituzioni, Associazioni di Pazienti e Mondo Accademico.

Gruppo di malattie rare genetiche e degenerative che colpiscono nel nostro Paese oltre centocinquanta persone e migliaia di persone nel mondo, le mucopolisaccaridosi si manifestano mediamente in un individuo ogni 100.000 nati e possono presentarsi più o meno precocemente, oltre che con diversa gravità, con compromissione dell’apparato scheletrico, del cuore, del fegato e della milza e ritardo progressivo nello sviluppo motorio e mentale.
Il presidente dell'AIMPS Flavio BertoglioSi tratta di patologie difficili da diagnosticare poiché i bambini che ne soffrono non manifestano alcun segno clinico alla nascita. E oggi, nonostante i grandi sforzi terapeutici, solo per tre delle sette forme della malattia (la I, la II e la VI) è disponibile una terapia specifica in grado di determinare un rallentamento della progressione, altrimenti inesorabile.

Numerose, durante il Congresso di Firenze, saranno le sessioni di lavoro, moderate da Generoso Andria del Dipartimento di Pediatria della Seconda Facoltà di Medicina dell’Università di Napoli, da Paola Di Natale del Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie dell’Università di Napoli Federico II (presidente del Comitato Scientifico dell’AIMPS), da Attilio Rovelli, ematologo/trapiantologo dell’Ospedale San Gerardo di Monza e da Enrico Zammarchi del Dipartimento Sezione di Malattie Neurometaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze.
Spazio per un ampio dibattito sarà sicuramente riservato alla tematica affrontata nel corso dell’incontro denominato Il cammino dei progetti di Legge sulle Malattie Rare che il presidente dell’AIMPS Flavio Bertoglio ha promosso con la Consulta Nazionale delle Malattie Rare di cui è segretario generale. In tal senso,  l’incontro a Palazzo Madama del 21 luglio scorso [di cui anche Superando ha riferito. Se ne può leggere cliccando qui, N.d.R.] ha certamente catalizzato l’attenzione del mondo istituzionale, prendendo le mosse dal Disegno di Legge Tomassini n. 52, con la finalità di sviluppare un confronto sul testo e sui suoi emandamenti, nell’ambito della prevenzione, con l’estensione dell’obbligatorietà dello screening neonatale a quelle malattie genetiche per le quali è e sarà disponibile una terapia. (Cristina Colzani)

Le terapie nelle mucopolisaccaridosi I, II e VI
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una rara e progressiva malattia ereditaria con interessamento multisistemico, causata dal deficit di alfa-L-iduronidasi, un enzima necessario per catabolizzare alcuni glicosaminoglicani (zuccheri) importanti per un regolare funzionamento delle cellule, dei tessuti e degli organi.
La MPS I si distingue in tre forme: Hurler, Hurler/Scheie e Scheie, caratterizzate da fenotipi con severità rispettivamente elevata (Hurler), intermedia (Hurler-Sheie) e lieve (Scheie). Essendo una patologia multisistemica, molti organi e apparati risultano compromessi nei pazienti affetti. I sintomi più frequenti sono: rigidità articolare, opacità corneale, riduzione della vista, ostruzione delle vie aeree con infezioni respiratorie ricorrenti e cardiopatia (in modo particolare valvulopatie) e, nelle forme più severe, anche ritardo mentale.
Tali sintomi portano a una limitazione delle attività quotidiane, con riduzione della qualità e dell’aspettativa di vita per i pazienti. La diagnosi è spesso difficile e – soprattutto nella forma più lieve – può arrivare anche molti anni dopo la comparsa dei primi sintomi.
Dal 2003 è disponibile in Italia una terapia specifica per la MPS I: si tratta di Laronidasi (Aldurazyme) prodotto da Genzyme, un enzima ricombinante che, somministrato ogni sette giorni, mima l’effetto dell’enzima umano carente o assente in questi pazienti, determinando un rallentamento della progressione della malattia, altrimenti inesorabile. Proprio perché è disponibile attualmente un trattamento, fondamentale diventa dunque la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo, prima dell’instaurarsi di danni irreparabili.
In Italia è disponibile dal 2006 anche la terapia per la MPS di tipo II (sindrome di Hunter), prodotta da Shire e dal 2005 per la MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy), prodotta da Biomarin.

L’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) ONLUS nasce nel 1991 dall’iniziativa di alcuni genitori di bambini affetti da mucopolisaccaridosi, con l’obiettivo di soddisfare le esigenze di informazione delle famiglie, agevolando lo scambio di esperienze sulla malattia, rompendo l’isolamento dei pazienti e alleviando in definitiva la convivenza quotidiana con la malattia. L’accesso alle informazioni socio-assistenziali e mediche, al pari della ricerca scientifica, è una delle principali finalità dell’AIMPS, che conta attualmente oltre ottocento associati.

Per ulteriori informazioni: tel. 02 99010188, cristina@aimps.it (Cristina Colzani), www.aimps.it.