«Basta con la fibrosi cistica come fatalità!»: sono le parole d’ordine con cui la LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) – federazione presente da trent’anni su tutto il territorio nazionale, con le proprie associazioni regionali – ha presentato in Senato la prima Settimana Europea di Sensibilizzazione alla Fibrosi Cistica (9-15 novembre). All’incontro di Palazzo Madama erano presenti tra gli altri Anna Finocchiaro, presidente del Gruppo del Partito Democratico in Senato, i senatori Antonio Tomassini, presidente della Commissione Permanente Igiene e Sanità del Senato e Donatella Poretti, membro della Commissione stessa, oltre a Carla Colombo, presidente della SIFC (Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica) e Gianni Mastella, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
L’obiettivo dell’iniziativa è dunque la sensibilizzazione sulla fibrosi cistica, una presa di coscienza che si vuole far nascere nelle autorità europee e nazionali, per l’urgente necessità di fare tutto ciò che è nel loro potere per sostenere chi lotta contro questa malattia e per eliminare ciò che impedisce ai pazienti europei di accedere ai trattamenti standard già operativi nel vecchio continente. Per Franco Berti, presidente della LIFC, «il principale impegno è quello di rendere possibili tutti quei miglioramenti che la ricerca rende avvicinabili e applicabili, a vantaggio della qualità della vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica. L’obiettivo è realizzare tutte quelle strutture e quegli interventi, in una parola le condizioni, perché il paziente possa contare su un reale inserimento sociale e dare il proprio contributo nel mondo del lavoro, sia cioè una persona inserita a pieno titolo nella società. Per far questo occorre sostegno economico e scientifico, sensibilizzazione della pubblica opinione, far diventare il lavoro per i malati un valore e una conoscenza non più eludibile, per tutti».
Il primo passo necessario, quindi, è far conoscere questa malattia particolare, definita spesso “invisibile”, soprattutto perché non adeguatamente considerata dalla ricerca che dedica ad essa poca attenzione e, in relazione a questo, trascurata dai grandi investimenti farmaceutici, per un motivo certo criticabile: colpisce infatti un numero di pazienti molto basso. Renderla visibile, farla conoscere, dunque! Ecco perché, durante la settimana, tutti i senatori italiani, come i parlamentari europei, sono stati invitati a sostenere l’iniziativa con un semplice ma significativo gesto: indossare il braccialetto di solidarietà alla fibrosi cistica.
In tutta Italia si svolgeranno eventi di sensibilizzazione e informazione organizzati dai pazienti, dalle famiglie e dalle associazioni che si occupano di fibrosi cistica. Mercoledì 11 novembre, poi, la CFE (Cystic Fibrosis Europe), federazione europea che raggruppa le associazioni nazionali dei vari Paesi europei, incontrerà a Bruxelles i membri dell’Europarlamento e i rappresentanti della Lega Italiana Fibrosi Cistica.
Nel corso della Settimana, infine, in occasione degli incontri nelle città, verrà chiesto a tutti coloro che lo vorranno di accettare il gesto simbolico di indossare il braccialetto di solidarietà, oltre che di ripetere a tutti gli amici e i colleghi «Basta con la FC come fatalità!» e di sostenere la lotta che la Lega porta avanti per una vita migliore e più lunga per tutte le persone colpite da questa malattia.
*Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS.
Nota anche come mucoviscidosi, la fibrosi cistica è una malattia genetica, cronica ed evolutiva, che colpisce fin dalla nascita i bambini, maschi e femmine, indifferentemente. Già nota fin dal Medioevo (la letteratura d’allora parla di “bambini al bacio salato”), la patologia è dovuta a un gene difettoso (il gene CFTR) che regola il metabolismo dei sali secreti insieme ai liquidi biologici.
La fibrosi cistica è multiorgano e nel tempo porta disfunzioni in tutto l’organismo, in quanto tutte le ghiandole esocrine producono delle secrezioni (muco, sudore, lacrime) troppo dense e viscose, danneggiando vari organi: nei polmoni, il ristagno di muco, oltre che favorire le infezioni, altera gravemente la capacità respiratoria, fino a un’insufficienza cardio-respiratoria fatale; nel pancreas si riducono (fino a spraire) gli enzimi digestivi, bloccando il sistema digestivo; nel fegato e nelle vie biliari, lo stesso fenomeno di occlusione dei canali conduce a tante complicazioni fino alla cirrosi biliare o alla cirrosi del fegato.
In Italia ci sono 2 milioni e mezzo di portatori (spesso a loro insaputa) e nasce un bambino malato di fibrosi cistica ogni 2.500 neonati. Si tratta inoltre della malattia genetica che colpisce i bambini più frequentemente. Le persone a cui è stata diagnosticata sono attualmente circa 4.500, ma si stima che il numero sia più elevato poiché la diagnosi è resa difficile dalla mancanza di una diffusa attitudine a riconoscere la patologia.
Una persona su 25 circa, nella popolazione bianca, è portatrice sana del gene CFTR alterato. Purtroppo due genitori portatori sani hanno ad ogni procreazione una probabilità su 4 (Legge di Mendel) di trasmettere entrambi il gene mutato al bambino, che in questo caso nascerà malato di fibrosi cistica. Nelle famiglie “a rischio” (cioè in quelle ove siano noti casi di fibrosi cistica), è possibile la diagnosi prenatale già nel primo trimestre di gravidanza.
La fibrosi cistica è una malattia ancora inguaribile, anche se la ricerca ha consentito di allungare molto la prospettiva di vita e attualmente circa il 50% dei pazienti superano i 18 anni. Per un bambino che nasce oggi con la fibrosi cistica, dunque, la speranza di vita si avvicina ai 40 anni e continua a crescere, ma questo a condizione che abbia accesso a cure appropriate e di qualità. Cinquant’anni fa i bambini affetti non superavano l’infanzia e ancora oggi quelli che vivono nei Paesi dove le cure sono meno sviluppati o accessibili, muoiono a un età molto giovane.
Nonostante i progressi della medicina, ancora oggi non è stata trovata una terapia causale e le cure messe in atto servono solo a rallentare l’evoluzione della malattia. Le terapie sono pesanti, quotidiane e devono essere praticate ininterrottamente per tutta la vita. Esse consistono in:
– somministrazione di enzimi pancreatici ad ogni pasto;
– somministrazione quotidiana di vitamine, mucolitici e integratori alimentari;
– aerosolterapia e fisioterapia respiratoria una o più volte al giorno;
– antibioticoterapia frequente, spesso anche per via endovenosa;
– dieta equilibrata, ipercalorica e iperproteica.
Quando poi le terapie mediche non sono più efficaci, si può ricorrere al trapianto di polmoni e/o fegato e cuore-polmoni, ma spesso i pazienti, a causa della carenza di donazioni di organi, muoiono durante il periodo di attesa.
L’unico futuro e il sogno di ogni bambino affetto da fibrosi cistica è quindi la ricerca scientifica, mirata a guarire la patologia o a bloccarla alle prime tappe, migliorando i programmi di terapie e di prevenzione delle complicanze.
(Scheda a cura della LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS; per ulteriori informazioni: tel. 06 44254836 – 44209167, segreteria@fibrosicistica.it).
