«Malattie rare si celano spesso in bambini con ritardo mentale, ancora oggi il ritardo mentale resta senza una diagnosi di causa in percentuali attorno al 50%», spiegano dalla Fondazione TIAMO (Tutti Insieme, Associazioni Malattie Orfane), realtà promotrice – con l’ASL 12 e il Comune di Viareggio – del convegno dal titolo Il fenotipo autistico: traccia per la diagnosi di malattie rare e non diagnosticate che si terrà giovedì 18 febbraio a Viareggio (Centro Congressi Principe di Piemonte, ore 9-18.30).
La Fondazione TIAMO – di cui fa parte lo stesso Comune di Viareggio – è nata alla fine del 2009 dalla collaborazione tra l’Associazione L’albero delle bimbe, che si occupa delle bambine affette dalla sindrome di Rett, e l’Associazione SuXfragile, che si occupa in particolare, invece, dei ragazzi con sindrome di Martin Bell, detta anche sindrome dell’X-fragile. «Obiettivo principale della Fondazione – spiega il presidente Giorgio Fazzini – è la creazione di un Centro Studi Nazionale sulle Malattie Rare, che sia in rete con i vari Centri che si occupano in modo specifico di ciascuna, singola patologia. Inoltre, la Fondazione si propone di realizzare una sorta di foresteria che permetta alle famiglie di soggiornare durante il ricovero di un loro congiunto all’Ospedale Versilia (di Viareggio, N.d.R.)».
L’appuntamento del 18 febbraio, quindi, è il primo evento ufficiale promosso dalla Fondazione, dalla quale spiegano che «interessarsi alle malattie rare è anche un modo per riappropriarsi di un principio della medicina che prevede una diagnosi prima del trattamento. Infatti, esempi di bambini trattati per autismo anzichè per una patologia di base, con gravi conseguenze per gli stessi e le loro famiglie, sono purtroppo comuni. Inoltre, scoperte scientifiche recenti stanno aprendo la strada a nuove possibilità di trattamento di malattie genetiche fino a pochi anni fa ritenute incurabili».
Per approfondire e analizzare questi temi, al convegno sono in programma gli interventi di alcuni tra i maggiori esperti su scala mondiale nell’ambito delle patologie sopra citate. Tra questi segnaliamo in particolare l’intervento di Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, e di Ingegerd Witt Engerstrom, del Centro Svedese Rett, che farà un dettagliato excursus sulla storia di questa sindrome e del Centro da lei rappresentato. Ancora, interverranno Stefania Bigoni, genetista dell’Università di Ferrara, sulla malattia di Hanefeld, una variante della sindrome di Rett, e Maria Luisa Giovannucci Uzielli, docente di Genetica e Medicina Molecolare all’Università degli Studi di Firenze, la quale affronterà molto approfonditamente il tema della Prevenzione e diagnosi della sindrome dell’X-fragile. Completeranno l’interessante proposta medico-scientifica una serie di interventi su altre patologie rare, quali per esempio la sidrome VCF e la sindrome Pitt-Hopkins. (C.N.)
Per ulteriori informazioni: Centro Regionale Sindrome Rett – Ospedale Versilia, tel. 0584 60595
Per l’iscrizione: g.pini@usl12.toscana.it
