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Cosa resta dopo la Giornata Internazionale delle Malattie Rare?

Madre tiene in braccio un bimbo con una Malattia RaraNel tracciare un bilancio della Terza Giornata Internazionale delle Malattie Rare del 28 febbraio scorso [se ne legga la presentazione nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.], si può dire che senz’altro la Consulta Nazionale delle Malattie Rare abbia apportato fino in fondo il proprio contributo, sostenendo il messaggio emerso ed enfatizzato da più parti nel corso delle varie manifestazioni: supportare cioè con forza la coesione fra gli attori chiamati a collaborare con una nuova consapevolezza per il superamento della “non conoscenza” sulle Malattie Rare.
In tal senso, è bello ricordare ad esempio l’evento Figli di un male minore? Il diritto alla cura è un dovere sociale, organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi il 25 febbraio al Teatro Valle di Roma, dove quel messaggio è stato focalizzato nella maniera migliore. Fondamentale, infatti, è la collaborazione fra le Istituzioni, che devono supportare la ricerca avvalendosi dell’appoggio costruttivo dei pazienti Malati Rari (attraverso la voce delle loro Associazioni), e il mondo della Comunicazione che ha il dovere di sensibilizzare l’opinione pubblica perché le luci su queste patologie non si spengano mai. Solo così la persona con Malattia Rara e la sua famiglia potrà uscire dall’isolamento e condurre una vita dignitosa, nel rispetto del proprio, naturale, diritto alla normalità.

Ma ora che la Giornata Internazionale è passata, che cosa resta? Tante sono le speranze e le aspettative, ma la Consulta resta sempre alla ricerca della necessaria concretezza. Se quindi rispetto allo scorso anno c’è una certezza – ovvero che finalmente il Disegno di Legge n. 52 depositao il 29 aprile 2008 dal senatore Antonio Tomassini potrebbe diventare entro la fine dell’anno la nuova Legge Quadro sulle Malattie Rare, come ha recentemente dichiarato la relatrice Laura Bianconi [se ne legga nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.] – a che punto siamo su altri aspetti per cui la Consulta si adopera da tempo?
Innanzitutto bisogna parlare della costruttiva collaborazione con la senatrice Dorina Bianchi che dovrebbe di fatto portare a un nuovo Disegno di Legge sul prepensionamento ai genitori di bambini Malati Rari con disabilità grave, che sarà illustrato il prossimo 10 aprile, in apertura dei lavori del ventitreesimo Congresso Nazionale dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) il cui presidente Flavio Bertoglio è anche il segretario generale della Consulta. «Questo – ha dichiarato lo stesso Bertoglio – è un altro importante tassello verso il miglioramento della dignità della vita dei bambini Malati Rari disabili gravi e del riconoscimento giuridico della genitorialità. E tuttavia ci sono ancora troppi interrogativi aperti: quando ad esempio verranno inserite nell’Allegato A del Decreto Ministeriale 279/01 le 109 Malattie Rare tuttora in lista d’attesa per essere ufficialmente riconosciute come tali?Abbiamo avuto infatti l’ennesima conferma che esse sono inserite nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) che prossimamente dovranno essere approvati, ma non vi è ancora nessun accenno sulla tempistica da parte del ministro della Salute Fazio». (Cristina Colzani)

Le Malattie Rare
Sono un gruppo di 7.000-8.000 patologie, molte delle quali croniche invalidanti o fatali, che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l’umanità. La Commissione Europea ha definito Rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti.
In Europa si stima che le persone affette da Malattie Rare siano circa 20-30 milioni, 2 dei quali sarebbero in Italia e moltissimi in età pediatrica. L’80% di queste malattie è di origine genetica, mentre per il restante 20% esse sono acquisite.

Consulta Nazionale delle Malattie Rare
Venne creata il 5 giugno 2007 dall’allora ministro della Salute, alla presenza dei rappresentanti delle associazioni dei pazienti. Il 14 febbraio 2008 è arrivata poi la presa d’atto da parte del Ministero della Salute, con il conseguente inserimento della Consulta stessa nella Convenzione in atto tra l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e il Ministero. Il 7 gennaio 2009 quest’ultimo ne ha legittimato l’operato sino a tutto il 2010. Oggi la Consulta chiede il superamento di questo limite temporale, attraverso un riconoscimento istituzionale definitivo che consenta la concreta operatività anche su progetti a lungo termine.
In questi anni la Consulta ha lavorato sui seguenti temi:
–  accertamento dell’invalidità, certificazione-esenzione, presa in carico e continuità assistenziale;
– integrazione socio-sanitaria, uniformità dell’assistenza sanitaria sul territorio nazionale, formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta;
– ricerca scientifica, comunicazione, base di partenza per una proposta unilaterale di un Piano Nazionale per le Malattie Rare.

Per ulteriori informazioni: info@cndmr.it.