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La sindrome X Fragile, diffusa, ma ancora poco nota

Bimbi affetti da sindrome X FragileSono numerose le iniziative che vedono coinvolta l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, verso e oltre il 18 novembre, quando cioè si celebrerà la Giornata Europea per la Sindrome X Fragile, malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma X, che si trasmette per via ereditaria e che è la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo alla sindrome di Down. Al contrario di questa, però, quella dell’X Fragile è una sindrome ancora poco nota e sottodiagnosticata, anche se il gene responsabile (FMR1) è stato identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza sempre più approfondita della patologia, iscritta dal 2001 nell’elenco delle Malattie Rare.
In particolare, le persone affette possono presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà nell’apprendimento, problemi di linguaggio e nell’apprendimento della lingua, incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio motorio e problemi di comportamento. Recenti studi hanno anche evidenziato come nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40 anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i cinquant’anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e atassia (FXTAS).

Si è incominciato dunque il 6 novembre, a Genova, con l’inaugurazione della residenza Villa Lanza, destinata ad acccogliere e a programmare percorsi di crescita cognitiva e di autonomía per persone affette da X Fragile e si finirà a Milano (Sala Convegni di Sant’Eufemia, Piazza Sant’Eufemia, 2), venerdì 26 novembre, con l’incontro Sindrome X Fragile: informare, condividere, progettare.
Ora, invece, è imminente il convegno denominato Prospettive terapeutiche ed educative per le disabilità intellettive. La sindrome X Fragile e la sindrome di Down, previsto per venerdì 12 e sabato 13 novembre a Bari (Aula Magna G. De Benedictis della Facoltà di Medicina dell’Università, Piazzale Giulio Cesare, 11), a cura appunto dell’Associazione Italiana Sindrome X Fragile, insieme ad AMAR Down (Associazione Martinese Autonoma Ragazzi Down) di Martina Franca (Taranto) e alla Sezione di Bari dell’AIPD (Associazione Italiana Persone Down).
Obiettivo dell’incontro pugliese – a carattere scientifico, ma anche divulgativo – è quello di sensibilizzare operatori, enti e giovani sulle particolari necessità delle persone affette da X Fragile e da sindrome di Down e di condividere le buone prassi con le famiglie coinvolte da queste malattie. In particolare verranno approfonditi gli aspetti genetici e presentati dati scientifici frutto di ricerche a livello internazionale, mentre Alan Zametkin, gradito ospite proveniente dal National Institute of Health (NIH) di Bethesda, Maryland (USA), riferirà di un importante studio sulla misurazione della sintesi proteica in ragazzi affetti da X Fragile, cui hanno partecipato numerosi pazienti italiani.
Grande spazio, inoltre, verrà dato agli aspetti neurobiologici e alla necessità di affiancarli alle conoscenze psicologiche per mettere a punto quelle buone pratiche che possono accompagnare la persona verso l’integrazione sociale.
Saranno infine i presidenti delle tre associazioni organizzatrici a sottolineare l’importante ruolo delle realtà associative nell’infrangere i muri del pregiudizio e dell’indifferenza, attraverso l’impegno costante e tenace nel sostenere la ricerca scientifica. Una ricerca che deve garantire anche percorsi innovativi di carattere medico-pisicologico ed educativo, per raggiungere l’età adulta in buona salute fisica-mentale, attraverso un approccio interdisciplinare centrato sulla famiglia e sulla persona, con l’obiettivo di una migliore qualità della vita. (S.B.)

Il programma del convegno di Bari è disponibile cliccando qui. Per ulteriori informazioni: Associazione Italiana Sindrome X Fragile ONLUS (Donatella Bertelli o Alessandra Airoldi), tel. 02 47717104 – 347 1116907 – 347 2701084, info@xfragile.net.