L’11 giugno scorso, presso la sede di Roma della Fondazione Telethon, è nata I.P.ASS.I. ONLUS (Incontinentia Pigmenti ASSociazione Italiana), la prima organizzazione in Italia che si occuperà di incontinentia pigmenti, malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile e che si manifesta a partire dall’infanzia. Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee, ma in molti casi possono esserci anche anomalie dei capelli, delle unghie, della retina, del seno e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.
Alla riunione fondativa hanno preso parte dieci famiglie che, con il supporto dell’Ufficio di Telethon Filo diretto con i pazienti, si sono riunite per la firma dell’Atto Costitutivo, le nomine del Consiglio Direttivo e per un primo incontro conoscitivo.
La giornata ha visto anche la partecipazione di un’importante rappresentanza del mondo medico, con Andrea Diociaiuti, Giancarlo Giglio, Maria Rosa Pizzamiglio e Valeria Matilde Ursini, ricercatrice del CNR di Napoli, finanziata da Telethon.
L’iniziativa di avviare questa nuova associazione è nata dalla volontà di Francesca Romana Perrotta e della figlia Maria Chiara, con due obiettivi principali: offrire un punto di riferimento alle pazienti e alle loro famiglie e sostenere la ricerca scientifica. «Da tempo – spiega Francesca Romana – con mia figlia riflettevamo sulla necessità di fondare un’associazione che si rendesse portavoce delle persone affette da incontinentia pigmenti. Vorremmo dunque che l’I.P.ASS.I. diventasse un punto di riferimento in Italia per le famiglie delle persone affette da questa malattia, allo scopo di portare la loro voce anche all’interno delle Istituzioni e della politica». Ma per alimentare la speranza e avere la forza di andare avanti, è necessario che «sia sostenuta la ricerca scientifica e l’informazione, ad esempio sui centri che esistono in ogni Regione per la prevenzione e la diagnosi di questa patologia e sui diritti a tutela delle famiglie che ne sono interessate».
E in questa battaglia Telethon ha certamente un ruolo fondamentale: «Nel 1988 – sottolinea infatti Francesca Romana Perrotta -, quando mia figlia è nata, non si conosceva ancora il gene responsabile di questa patologia. Per anni abbiamo brancolato nel buio, alla ricerca della corretta diagnosi e dell’adeguata prevenzione e cura, fino a quando, nel 2000, un progetto finanziato anche da Telethon ha individuato in Nemo il gene causa della malattia».
Da segnalare inoltre che negli anni successivi Telethon ha finanziato cinque progetti di ricerca sull’incontinentia pigmenti, uno dei quali attualmente in corso, per un totale di quasi 700.000 euro. (Ufficio Stampa Telethon)
Per ulteriori informazioni: ufficiostampa@telethon.it (Matteo Marchese, tel. 06 44015394, Alessia Daturi, tel. 02 202217206).
