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RING 14: procede quell’innovativa ricerca sul linguaggio

L'Università Bicocca di Milano, dove si svolge la ricerca sulla sindrome RING 14«Obiettivo di questa nostra innovativa ricerca sul linguaggio – spiega Stefania Azzali, presidente dell’Associazione Internazionale RING 14 (Aiuto e Ricerca per i Bambini affetti da Malattie Genetiche Rare) – è quello di osservare e descrivere in un gruppo di tredici bambini italiani con sindrome RING 14, tra i 5 e i 15 anni, lo sviluppo del linguaggio, spesso purtroppo compromesso».
E i primi risultati utili di questo studio – cominciato nel 2010 al Dipartimento di Psicologia dell’Università Bicocca di Milano, con il coordinamento di Laura D’Odorico, coadiuvata da Laura Zamprini e Paola Zanchi – iniziano a vedersi, pensando al recente articolo pubblicato dalla rivista specializzata «Psichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza», ove viene rivelata l’assenza di uno sviluppo linguistico omogeneo in bambini con un medesimo quadro genetico (gruppi appartenenti alla sindrome del cromosoma ad anello e gruppi affetti da anomalie strutturali del cromosoma 14), aprendo perciò la strada a nuove ipotesi di intervento terapeutico e ad un ampliamento del progetto, per collegarlo alla situazione genetica e clinica dei bambini, da documentare a livello internazionale.
In particolare, la ricerca proseguirà mettendo in relazione il profilo linguistico con quello genetico e clinico e cercando di abbinare l’analisi linguistica alla presenza o meno di tratti autistici.

«In realtà – sottolinea ancora Azzali – l’obiettivo dello studio era duplice. Da una parte, infatti, fare una ricerca di base sulla situazione di questi bambini, dall’altra dare informazioni alle famiglie, per trovare una terapia idonea ad aiutare i propri figli».
Due le fasi in cui è stato condotto il lavoro, dapprima con una serie di incontri a domicilio nelle abitazioni delle famiglie coinvolte, ove si è giocato con i bambini, sottoponendoli ad alcuni test e filmando le loro reazioni e i loro comportamenti, per documentare lo sviluppo del linguaggio. Successivamente, con il coinvolgimento di tutte e trenta le famiglie italiane associate a Ring 14, tramite un questionario.
«Questi bambini – spiega sempre la presidente di RING 14 – hanno una discreta e sufficiente comprensione del linguaggio, ma non riescono a esprimersi, difficoltà cui spesso reagiscono con comportamenti di tipo autistico, come movimenti e suoni ripetuti, aggressività e chiusura in se stessi: lavorare sul linguaggio è dunque fondamentale per evitare il sorgere di comportamenti problematici e, sbloccando la comunicazione, per migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie». «Se ad esempio dovessimo scoprire – aggiunge Azzali – che l’epilessia,  una delle conseguenze della sindrome Ring 14, non compromette lo sviluppo del linguaggio, si potrebbe intervenire con una terapia logopedica, dando informazioni scientificamente valide e una speranza alle famiglie». (S.B.)

Si ringrazia l’Agenzia «Redattore Sociale», per avere fornito una serie di dati utili all’elaborazione della presente nota.

Per ulteriori informazioni: tel. 0522 322607, info@ring14.it.