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Che le persone siano sempre al centro di ogni percorso assistenziale

Madre tiene in braccio il figlio con una Malattia RaraAnche quest’anno AIM Rare (Associazione Italiana contro le Miopatie Rare) ha colto l’occasione per celebrare la Giornata Internazionale delle Malattie Rare, organizzando il 24 marzo scorso a Firenze una tavola rotonda, finalizzata al confronto e alla condivisione sul tema specifico, in collaborazione di medici, specialisti e tecnici [se ne legga la presentazione nel nostro sito cliccando qui, N.d.R.]. L’appuntamento ha rappresentato un importante momento di sensibilizzazione delle responsabilità dei presenti alle problematiche derivanti dalle Malattie Rare, ove la voglia di conoscenza dei partecipanti si è mescolata alle infinite emozioni, rese possibili dal variegato programma della giornata.

Dopo la presentazione di chi scrive – presidente di AIM Rare – e i saluti di Massimo Fratini, in rappresentanza del Comune di Firenze e di Piera Masini, per la delegazione fiorentina del Cesvot (Centro Servizi Volontariato Toscana), è iniziata dunque la prima sessione della tavola rotonda, dedicata alla parte scientifica e clinica.
Maria José Caldes Pinilla, direttore medico del Presidio Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze – che ha ospitato l’incontro -, ha presentato il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Pediatriche dello stesso Ospedale Meyer, mentre Gabriele Siciliano, associato di Neurologia al Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa, ha relazionato sulla ricerca diagnostica riguardante le miopatie rare [su queste si legga la nostra scheda in calce, N.d.R.], con l’intervento intitolato Le miopatie rare: dalla clinica alla ricerca.
Successivamente, Claudia Piccoli, associato di Chimica e Biochimica all’Università di Foggia, ha presentato una specifica ricerca sul tema Miopatie mitocondriali: cause diagnosi e future prospettive terapeutiche e infine Anna Pierini, referente del Registro Toscano delle Malattie Rare, per l’Istituto di Fisiologia Clinica (IFC) del CNR di Pisa, si è soffermata sulle potenzialità del Registro stesso, a scopi clinici, di ricerca e di sanità pubblica.
Il successivo dibattito di approfondimento ha consentito di prendere atto – da parte dei rappresentanti delle Istituzioni che hanno responsabilità in materia sociosanitaria, degli stessi medici e degli operatori della sanità – del grande impegno che sarebbe necessario per il rispetto dei diritti dei malati e delle loro famiglie. Un impegno auspicato naturalmente anche dalle associazioni di volontariato e da tutte le organizzazioni che si occupano in particolare della promozione dei diritti dei Cittadini.

Prima della seconda sessione, ve n’è stata poi una speciale, voluta per ricordare i dieci anni di vita di AIM Rare e per rilanciare il libro I colori delle emozioni, pubblicato dall’Associazione nel 2010, del quale sono state lette alcune parti, alternate a brani in musica, adattati a quegli stessi testi.
A tal proposito, molto significativa è stata la presenza della piccola Celeste, con la sua famiglia, cui la stessa sessione era stata dedicata.

Si è passato quindi alla parte prettamente riguardante temi sociali, aperta da Tonino Aceti, responsabile del CnAMC (Coordinamento nazionale Associazioni Malati Cronici) di Cittadinanzattiva, che ha relazionato sulle politiche sanitarie e sociali in Italia e sugli scenari e le prospettive per i diritti delle persone con una patologia cronica rara.
Successivamente, Michele Lastilla, coordinatore nazionale del Movimento Rinnovamento Democratico (Nulla su di Noi, Niente senza di Noi), presidente di Idea Puglia (Associazione per l’Integrazione Sociale, l’Informazione e la Tutela dei Diritti delle Persone Disabili e Anziane) e  vicepresidente della FISH Puglia (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap), ha presentato un intervento in braille, intitolato Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità: dignità delle persone e diritto di cittadinanza nell’Italia di oggi.
E ancora, Germano Tosi, presidente di ENIL Italia (European Network on Independent Living), ha chiarito i concetti riguardanti la Vita Indipendente delle persone con disabilità, trattando il tema Diritto alla Vita Indipendente delle persone con disabilità, nel contesto del federalismo solidale.
Infine, Lucia Franchini, Difensore Civico della Regione Toscana – accogliendo con interesse tutti gli argomenti trattati – ha sottolineato l’importanza della rete di collaborazione tra le associazioni di volontariato e il Difensore Civico della Regione Toscana.
Di particolare importanza si è rivelato quindi il secondo momento di dibattito, al quale sono intervenuti anche i referenti delle altre associazioni partner nella promozione dell’evento. Ciò ha consentito di elencare le problematiche derivanti da ulteriori malattie e da altre forme di disabilità, sottolineando che lo scambio di conoscenze e il confronto con tutti è basilare e importante, poiché la malattia può colpire tutti, senza distinzioni di classe, di età o di sesso.

In conclusione, si è convenuto che iniziative come quella di Firenze:
arricchiscono la conoscenza personale ed emotiva di tutti, ma soprattutto quella dei malati, delle persone con disabilità e delle loro famiglie;
– aumentano la consapevolezza dell’importanza di ritrovarsi, per condividere la ricchezza delle esperienze di vita di ciascuno;
– aiutano a vivere, a vedere con nuovi occhi la strada da percorrere poiché, pur riponendo la speranza di una possibile cura nelle mani dei ricercatori, in quelle di ciascuna persona è riposta la vita.
Con tali premesse si è giunti quindi all’elaborazione di una Risoluzione [se ne legga qui in calce il testo integrale, N.d.R.], condivisa dai presenti e in particolare dai Difensori Civici della Regione Toscana, Lucia Franchini e Vittorio Gasparrini, ai quali è andato il sentito ringraziamento di tutti i partecipanti alla manifestazione. (Caterina Campanelli)

La Risoluzione approvata a Firenze
L’Associazione Italiana contro le Miopatie Rare ONLUS, promotrice della tavola rotonda Rari ma FORTI insieme, le associazioni presenti all’iniziativa e il Difensore Civico Regionale, riuniti a Firenze il 24 marzo 2012, ribadiscono l’importanza che tutte le persone ammalate siano sempre al centro dei percorsi assistenziali.
Ribadiscono inoltre la necessità di riconoscere loro i diritti fondamentali anche alla luce della “Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità”.
Si impegnano per un’attiva sensibilizzazione della Regione Toscana e del Governo Italiano, e alla promozione di iniziative congiunte affinché:
1. Vengano garantiti percorsi assistenziali in grado di permettere la diagnosi e la presa in carico delle patologie rare su tutto il territorio regionale e nazionale.
2. Venga aggiornato l’elenco delle patologie rare prevedendo sia a livello nazionale che a livello regionale meccanismi che garantiscano la partecipazione e una risposta qualificata alle associazioni di ammalati, a fronte della richiesta di valutare una patologia come rara.
3. Siano garantiti percorsi per l’erogazione, ai portatori di patologie rare, di quei farmaci e quei presìdi che sono necessari alla cura e alla terapia della loro patologia.
4. Sia garantita l’integrazione delle commissioni per l’invalidità e l’handicap con specialisti in grado di valutare la specificità delle patologie di cui sono portatori e sia garantito il confronto a livello nazionale e regionale fra le valutazioni delle diverse commissioni.
5. Siano previsti livelli essenziali garantiti anche per quanto attiene i diritti legati all’assistenza sociale, in grado di permettere alla persona ammalata la vita indipendente e la piena integrazione negli ambienti in cui vive (scuola, famiglia, lavoro).

A tal fine le associazioni suddette promuovono un tavolo di confronto permanente con il Difensore Civico Regionale anche nell’ambito della convenzione sottoscritta dal Difensore Civico con il Cesvot regionale [Centro Servizi Volontariato Toscana, N.d.R.], per la gestione delle segnalazioni legate a problematiche connesse con casi singoli, per il monitoraggio della normativa vigente e per la proposta di iniziative concrete tese al raggiungimento degli obiettivi sopra enunciati.

Le miopatie rare
Si tratta di malattie neuromuscolari che possono colpire i movimenti, la respirazione e tutto quello che si fa con le funzioni motrici. La sintomatologia di esse si caratterizza essenzialmente per un interessamento dell’apparato muscolo-scheletrico, con progressivo e spesso grave deficit di forza muscolare, causa di rilevante handicap motorio. I principali sintomi clinici sono costituiti da facile affaticabilità, ipostenia e ipotonia, ipo e pseudoipertrofia, crampi e contratture, fenomeno miotico, algie e dolorabilità muscolare.
Le miopatie rare sono malattie per la maggior parte di origine genetica, progressive e attualmente incurabili, che possono colpire i bambini, gli adolescenti o gli adulti e che costituiscono una realtà spesso sommersa. La mancanza di conoscenze e la scarsa pubblicità in proposito aumentano poi le difficoltà dei malati e dei loro familiari.
L’incidenza delle singole forme di miopatie rare non è nota con esattezza: nel loro insieme sembrano rappresentare il 14% di tutti i casi a livello mondiale e solo l’1,3% di esse è curabile. Contrariamente infine a quello che si potrebbe credere, le malattie rare e le malattie genetiche possono riguardare tutti: esse infatti affliggono dal 4 al 6% della popolazione ossia circa 2 milioni di italiani e 25-30 milioni di europei. (a cura di AIM Rare)