A condurre lo studio sulla vitamina D e la sclerosi multipla è stato il giovane ricercatore Giulio Disanto, recentemente insignito del “Premio Rita Levi Montalcini”
Per la conoscenza delle cause e dei meccanismi che danno origine alla sclerosi multipla – la grave malattia del sistema nervoso centrale, cronica, imprevedibile e progressivamente invalidante, che colpisce oggi in Italia circa 65.000 persone, per lo più giovani tra i 20 e i 30 anni e donne – è importante identificare non solo i geni associati alla malattia, ma anche i fattori ambientali in grado di influenzare il genoma e la suscettibilità alla malattia stessa.
Tra questi fattori, molti studi supportano un ruolo della vitamina D. Nonostante infatti non siano noti i meccanismi d’azione, ricerche recenti indicano un’interazione tra quest’ultima e i geni nella sclerosi multipla. In particolare la vitamina D sarebbe in grado di agire su specifiche regioni del DNA attraverso il suo recettore (VDR).
Ora, in uno studio coordinato da George Ebers e da Sreeram Ramagopalan dell’Università di Oxford (Wellcome Trust Centre for Human Genetics e Nuffield Department of Clinical Neurosciences), condotto da Giulio Disanto – recente vincitore del Premo Rita Levi Montalcini, dedicato ai giovani ricercatori impegnati sul fronte della sclerosi multipla – e cofinanziato dalla FISM, la Fondazione che affianca l’AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), è stata analizzata la relazione tra regioni genetiche influenzate dalla vitamina D, gli stati della cromatina [la forma in cui gli acidi nucleici si trovano nel nucleo di una cellula, N.d.R.] e le regioni genetiche associate alla sclerosi multipla, in linee cellulari linfoblastoidi, quelle cioè ottenute in laboratorio da cellule immunitarie B.
Ebbene, la maggior parte delle regioni genetiche legate dal recettore della vitamina D – il citato VDR – sono risultate ricadere in regioni di cromatina attiva che hanno la specifica funzione di regolare l’espressione genica. Tale sovrapposizione è risultata molto più alta di quella che ci si poteva attendere per puro caso e più alta rispetto a quella trovata in altri tipi di cellule non immunitarie. Inoltre, più del 60% delle regioni genetiche associate alla sclerosi multipla risultava arricchito di queste regioni VDR-attive.
I risultati dello studio, pubblicato dalla rivista «Human Molecular Genetics», hanno portato dunque gli Autori a trarre importanti indicazioni su come la vitamina D possa influenzare il sistema immunitario attraverso l’interazione di VDR con regioni genomiche che hanno funzioni regolatorie all’interno di regioni associate alla sclerosi multipla. Inoltre, si sono avute ulteriori evidenze sul ruolo delle cellule B nella malattia.
A questo punto, per capire meglio l’effettivo ruolo della vitamina D sulle cause della sclerosi multipla, serviranno nuove analisi in altri tipi di cellule immunitarie e maggiori studi funzionali. (B.E.)
Per ulteriori informazioni: aism@aism.it.
