Fondi Telethon che arrivano in Molise

Tra i progetti sulle malattie genetiche finanziati quest’anno dalla Fondazione Telethon – che coinvolgono in totale ben sessantasei laboratori – vi sarà infatti anche quello sulla malattia di Huntington, condotto presso l’Istituto Neurologico Mediterraneo Neuromed di Pozzilli (Isernia), struttura di eccellenza e punto di riferimento per questi tipi di studi

Ricercatrice al lavoro in laboratorioArriveranno 48.000 euro da Telethon per la ricerca scientifica nel Molise: infatti, dopo la valutazione da parte della Commissione Medico-Scientifica della Fondazione Telethon, tra i progetti finanziati vi sarà anche quello di Ferdinando Squitieri dell’Istituto Neurologico Mediterraneo (Neuromed) di Pozzilli (Isernia). Salgono così a 670.000 euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon nella Regione del Molise.

Nello specifico, il progetto neofinanziato riguarda una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica, quella di Huntington – anche nota come corea di Huntington – devastante non solo dal punto di vista clinico, ma anche sociale. Essa, infatti, inizia in genere tra i 35 e i 45 anni, con bruschi sbalzi d’umore, irritabilità, depressione, ma anche difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione. Inoltre, si possono presentare cambiamenti nella scrittura e movimenti involontari delle dita, dei piedi, del viso o del tronco, ma anche disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute.
In Italia si stima siano circa seimila i pazienti e diciottomila le persone a rischio: ogni persona affetta, infatti, ha una possibilità su due di trasmettere il difetto genetico a ciascuno dei suoi figli, indipendentemente dal sesso. All’interno di una famiglia, la diagnosi di malattia di Huntington può quindi rappresentare una vera e propria “bomba a orologeria” per tutte le persone potenzialmente a rischio.
Attualmente non esiste una cura, né dei biomarcatori affidabili: scopo del progetto di ricerca condotto presso l’Istituto Neuromed è di studiare quindi il ruolo di una particolare proteina presente nel sistema nervoso, il TGFbeta1, i cui livelli risultano ridotti a seguito del difetto genetico. In particolare, i ricercatori proveranno a capire se il dosaggio del TGFbeta1 possa diventare un indicatore affidabile per valutare la progressione e la gravità della malattia.

Vale la pena ricordare infine che complessivamente i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati quest’anno da Telethon sull’intero territorio nazionale sono stati 44, per un totale di 11 milioni e 167.000 euro. Molti di essi sono multicentrici, svolti cioè in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale, con il coinvolgimento totale di ben 66 laboratori. (Ufficio Stampa Telethon-Ufficio Stampa Neuromed)

Per ulteriori informazioni: ufficiostampa@telethon.it; ufficiostampa@neuromed.it.

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