Emiplegia alternante: al lavoro, dopo la scoperta del gene

Ricercatori e medici da tutto il mondo si incontreranno il 10 e l’11 dicembre a Bruxelles, per individuare le nuove linee di ricerca lungo cui proseguire, allo scopo di mettere a punto – partendo dalla recente scoperta del gene primario – un farmaco specifico per l’emiplegia alternante, rara e invalidante malattia neurologica

Ricercatore al lavoroLe prime importanti ricadute della scoperta del gene primario responsabile dell’emiplegia alternante rara e invalidante malattia neurologica, caratterizzata dall’esordio precoce di attacchi ricorrenti di emiparesi e tetraparesi, scatenati da fattori vari come lo stress, le emozioni o i cambiamenti di temperatura, accompagnata da disabilità motoria e intellettiva di grado variabile – scoperta di cui avevamo dato anche noi notizia qualche mese fa, verranno valutate a fondo nel corso del Simposio Internazionale denominato Il gene ATP1A3 nell’emiplegia alternante (AHC) e nella distonia-parkinsonismo ad esordio precoce (RDP): dalle mutazioni alla terapia, organizzato a Bruxelles dall’ENRAH, la Rete Europea per la Ricerca sull’Emiplegia Alternante e dall’americana Duke University, capofila della ricerca internazionale che ha portato alla scoperta del gene ATP1A3, per lunedì 10 e martedì 11 dicembre.

Ricercatori e medici da tutto il mondo si incontreranno quindi in Belgio, per individuare le nuove linee di ricerca lungo cui proseguire, per arrivare – partendo dalle mutazioni scoperte nel gene ATP1A3 – alla definitiva messa a punto di un farmaco specifico ed efficace per la malattia.
Tra gli sponsor ufficiali dell’importante evento, realmente strategico per il progresso della ricerca sull’emiplegia alternante, vi è anche l’AISEA (Associazione Italiana pr la Sindrome di Emiplegia Alternante) e molti dei ricercatori italiani che hanno contribuito alla scoperta del gene saranno presenti come relatori.
Tra i partecipanti vi sarà poi anche Filippo Franchini, consigliere dell’AISEA, che presenterà una proposta tecnica in merito a una rete internazionale di Registri Clinici e Biobanche, a supporto della ricerca collaborativa, basata sul modello dell’I.B.AHC, la prima biobanca italiana in tale àmbito, avviata nel 2004. (S.B.)

Per il programma completo, informazioni e approfondimenti, consultare il sito dell’ENRAH o scrivere a: info@aiseaonlus.org.

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