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Screening neonatale e distrofie muscolari

Bimbo affetto da distrofia di Duchenne, con la madre

Un bimbo affetto da distrofia muscolare di Duchenne, con la madre

Com’è noto, lo screening neonatale è un’indagine diagnostica normalmente eseguita su tutta la popolazione, per identificare alcune malattie che, se non diagnostiche o curate, possono avere gravi conseguenze.
Si tratta di uno strumento di prevenzione secondaria, ideato per individuare una patologia, prima che se ne manifestino i sintomi. Ad oggi, esso è giustificato per quelle malattie gravi che consentano un intervento terapeutico o che comportino un costo elevato per la collettività, oltre che per il paziente. Grazie però ai risultati della ricerca scientifica, si sta estendendo a un numero sempre maggiore di malattie e per alcune patologie rare – come anche le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker – una diagnosi tempestiva potrebbe aiutare i genitori a pianificare meglio la vita familiare, consentendo di organizzare, sin dalla nascita, un percorso di presa in carico integrato, utile anche a ridurre i costi di assistenza per il Sistema Sanitario Nazionale.

È consistito sostanzialmente in questo – ovvero nel riferire la posizione (favorevole) su tale questione delle famiglie aderenti alla propria Associazione – l’intervento di Ialina Vinci, in rappresentanza di Parent Project, al workshop internazionale di Naarden in Olanda, intitolato Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy, svoltosi qualche giorno fa, nell’àmbito delle iniziative promosse dall’ENMC (European Neuro Muscular Centre), organismo internazionale, con sede in Olanda, che ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e facilitare la comunicazione tra scienziati e medici che lavorano nel settore delle malattie neuromuscolari, tra le quali appunto la distrofia di Duchenne e quella di Becker. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficiostampa@parentproject.it (Stefania Collet).