Un protocollo per la sindrome di Beckwith-Wiedemann

L’iniziativa sarà al centro della giornata organizzata per il 17 gennaio a Torino dall’AIBWS, Associazione impegnata dal 2004 nel nostro Paese sulla sindrome di iperaccrescimento, detta di Beckwith-Wiedemann, caratterizzata da un’eccessiva tendenza alla crescita, anche degli organi interni. Un problema genetico raro, ma probabilmente anche sottostimato

Bimbo affetto da sindrome di Beckwith-Wiedemann

Un bimbo affetto da sindrome di Beckwith-Wiedemann

La sindrome di iperaccrescimento detta di Beckwith-Wiedemann è dovuta a un’aumentata sintesi di alcune proteine, che si traduce in un’eccessiva tendenza alla crescita, non solo in termini di statura, ma anche di molti organi interni, dalla lingua all’intestino. L’aspetto più pericoloso, però, è l’aumento del rischio di sviluppare tumori in età pediatrica, soprattutto nei primi dieci anni di vita.
A occuparsene, in Italia, è l’AIBWS (Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann), nata nel 2004 a Torino (l’attuale sede è a Vergiate, in provincia di Varese), per incrementare, condividere e divulgare le conoscenze sulla patologia, guardando innanzitutto al mutuo sostegno tra le famiglie coinvolte nel problema. L’Associazione fa parte tra l’altro del Consiglio Direttivo della nuova Consulta Nazionale delle Malattie Rare ed è vicina sia a Telethon che a Orphanet.

Ora, in vista della giornata di studio e confronto organizzata per giovedì 17 gennaio a Torino (Aula Magna dell’Ospedale Infantile Regina Margherita, Piazza Polonia, 94, ore 9-17), per definire un protocollo di follow-up (documento necessario a seguire il paziente nella sua crescita e a prevenire eventuali patologie, organizzando di conseguenza gli interventi specialistici, diagnostici e terapeutici necessari), i responsabili dell’AIBWS sottolineano che con tale appuntamento intendono appunto «stilare una serie di suggerimenti che possano essere utilizzati su tutto il territorio nazionale, con la consapevolezza, per altro, del fatto che la presentazione clinica della sindrome è molto variabile e che un protocollo clinico-diagnostico dev’essere personalizzato su ciascun singolo paziente». «E del resto – concludono – non tutte le famiglie hanno la possibilità o il desiderio di spostarsi verso un centro di riferimento nazionale e anche a queste bisogna dare una risposta che tuteli al meglio la loro salute».

Durante la giornata di Torino, dunque, vari specialisti italiani del settore si soffermeranno sui diversi aspetti (genetici, chirurgici, ortodontici, ortopedici, oncologici) di questa sindrome genetica rara, ma probabilmente anche sottostimata. (S.B.)

Per ulteriori informazioni: info@aibws.org, aibws@libero.it.

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