Tutto sulla distrofia facio-scapolo-omerale

Organizzata per il 13 aprile a Modena, la Terza Giornata per la FSHD sarà interamente dedicata alla distrofia facio-scapolo-omerale, vale a dire la terza più comune forma di miopatia ereditaria, caratterizzata da una grande variabilità del quadro clinico e della progressione dei sintomi. Un incontro destinato per lo più ai pazienti e alle famiglie, che potranno anche confrontarsi con gli specialisti, durante una tavola rotonda

Locandina Terza Giornata per la FSHD, Modena, 13 aprile 2013

L’immagine che illustra la locandina della Giornata di Modena del 13 aprile

È in programma per sabato 13 aprile a Modena (Sala Leonelli e Sala Panini della Camera di Commercio, Via Ganaceto, 134), la Terza Giornata per la FSHD, intitolata FSHD, Ieri e Oggi: quali prospettive concrete per il Futuro?, ove per FSHD si intende la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, vale a dire la terza più comune forma di miopatia ereditaria, caratterizzata da una grande variabilità del quadro clinico e della progressione dei sintomi.
L’evento – patrocinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia, dall’Azienda Ospedaliera Universitaria di Modena-Policlinico, dalla Fondazione Telethon, dalla UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), dall’AIM (Associazione Italiana di Miologia), dalla Società Italiana di Neurologia, dalla Banca Popolare dell’Emilia Romagna e dalla Camera di Commercio di Modena – sarà aperto dal presidente nazionale della UILDM Alberto Fontana, da Licia Petropulacos dell’Azienda Ospedaliero Universitaria-Policlinico di Modena, da Anna Ambrosini della Fondazione Telethon, da Maurizio Moggio dell’AIM e da Palma Costi del Consiglio Regionale dell’Emilia Romagna, e potrà poi contare sull’intervento di alcuni tra i principali specialisti della materia, tra i quali Rossella Tupler, organizzatrice della Giornata e responsabile del Centro Coordinatore del Registro Nazionale per la FSHD.

«Questo incontro – spiega la stessa Tupler – è destinato ai pazienti e alle loro famiglie e vedrà coinvolti tutti i clinici e i ricercatori del network italiano per la distrofia facio-scapolo-omerale, con l’obiettivo di illustrare lo stato dell’arte della ricerca sulla malattia, i risultati raggiunti e i prossimi obiettivi nell’ambito del progetto del Registro Italiano per l’FSHD. In particolare, spiegheremo le importanti ripercussioni che la creazione del Registro per una Malattia Rara riveste sia nell’ambito della ricerca di base, sia nella pratica clinica, perché permette di fornire una serie di informazioni utili per la definizione della storia naturale di malattia. Ad oggi, abbiamo raccolto dati clinici e molecolari di oltre cinquecento famiglie, attraverso la collaborazione e la partecipazione attiva di quattordici Centri Clinici e di due Laboratori dedicati alla diagnostica molecolare. Inoltre presenteremo alcuni nuovi parametri, che dovrebbero facilitare la consulenza genetica e il giudizio prognostico».

La seconda sessione dell’incontro di Modena riguarderà invece più direttamente gli aspetti di presa in carico dei pazienti, affrontando le varie problematiche e complicanze della malattia, con le attuali possibilità di prevenzione e di cura, anche tramite una gestione multidisciplinare, che preveda il coinvolgimento di diversi specialisti, dal neurologo al genetista, dal fisiatra all’ortopedico, dall’oculista allo pneumologo e al cardiologo.
La Giornata si concluderà con una tavola rotonda aperta al confronto tra i pazienti, insieme alle loro famiglie, e i clinici. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: giornata-fshd@unimore.it.

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