Consapevolezza sull’osteogenesi imperfetta

Malattia genetica che non rende certo la vita facile, l’osteogenesi imperfetta – di cui oggi, 6 maggio, si celebra la Giornata della Consapevolezza Mondiale – può contare, nel nostro Paese, su una comunità assai vivace, grazie anche alla trentennale attività dell’Associazione ASITOI e anche su un “testimonial” d’eccezione come il nostro direttore responsabile Bomprezzi, egli stesso affetto dalla malattia

Incontro ASITOI, Milano, 4 maggio 2013

C’è anche Franco Bomprezzi, nostro direttore responsabile, al centro del gruppo di iscritti all’ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), in occasione dell’incontro organizzato il 4 maggio a Milano

Lo dico subito, sto parlando anche di me. E nella foto di gruppo qui a fianco pubblicata, scattata a Milano la sera del 4 maggio, ci sono pure io, con maglietta gialla, in omaggio al Wishbone day, che si celebra oggi, 6 maggio, in tutto il mondo, per diffondere “consapevolezza” sulla vita delle persone che convivono con l’osteogenesi imperfetta, una patologia rara, ma non rarissima, che comporta – in mille forme diverse per severità e esiti fisici – frequenti fratture agli arti, deformazione dello scheletro, alterazione della statura, e via elencando.
Era la malattia di un grandissimo pianista, Michel Petrucciani, e quando si dice questo nome tutti capiscono. Ma Petrucciani non c’è più e non tutti sono geniali pianisti, ma semplicemente persone piene di vita, vivaci, curiose, spesso con una personalità forte e tenace, ma assolutamente normali.

Ne parlo perché vivere con l’osteogenesi imperfetta non è facile. Sembra uno scherzo del destino e del DNA, che si diverte a imbrogliare le carte della vita, e a complicartela maledettamente. Era una malattia sconosciuta, o quasi, quando io nacqui nel 1952. Ora no, la ricerca ha fatto grandi progressi, anche grazie ad associazioni combattive e determinate come l’italiana ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), nata nel 1984 e che ora conta su qualche centinaio di iscritti, amici e sostenitori.
I primi passi furono tutti diretti a trovare in Italia un pugno di medici che nelle varie discipline avessero voglia e competenza per studiare questa patologia e trovare almeno le cure più appropriate – non solo ortopediche – per garantire un futuro dignitoso, una vita possibile, a bambini e bambine che rischiavano di fratturarsi anche solo per un colpo di tosse troppo forte.
Ora molti di quei bambini sono giovani uomini e donne, realizzati nella vita, pur fra mille difficoltà pratiche e sociali, e ogni anno  si incontrano, quasi per un bisogno di sviluppare energia collettiva, empatica, per essere poi più forti e convinti, nella battaglia quotidiana là fuori, in mezzo alla gente che non sa, che ti giudica con uno sguardo, che fatica a capire.

L’osteogenesi imperfetta, lo posso assicurare, mette a dura prova la stima di sé. Ognuno di noi deve fare i conti con un corpo che non ci piace, che non corrisponde affatto all’idea che abbiamo di noi stessi. Poi ci si abitua, si convive, si arriva addirittura a piacersi così come siamo: piccoli, storti, imperfetti, un po’ noiosi e spesso rompiscatole. Ma comunque “persone”. E l’Associazione che unisce questo gruppo strano di amici sparsi in tutta Italia è quasi un paradigma di come si dovrebbe sempre fare attività di “auto aiuto”. Nessun pietismo, nessuna ricerca di fondi per assistenza, ma solo per mirare la ricerca, senza lasciarsi condizionare dalle lobby dei medici o delle aziende farmaceutiche, ma coinvolgendo positivamente entrambi in una sfida ambiziosa e affascinante, quella di chi vuole migliorare la qualità della vita qui e adesso, e nello stesso tempo lavorare perché nel futuro sia possibile intervenire geneticamente a correggere e mitigare i danni.

Poi succede che incontri Chiara, Anna, Valentina, Leonardo, Joshua, Mattia, Alberto, Silvia, Andrea, Caterina, Marco e tanti altri (mi perdoneranno coloro che non riesco a citare…), e dietro il loro sorriso ironico c’è una storia, un percorso di vita, quasi sempre un successo, un lavoro, un amore che nasce, un impegno da mettere in comune, una famiglia in gamba (spesso i genitori sono presenti, come i fratelli e le sorelle, ma sempre meno per proteggere, sempre più spesso per amicizia e condivisione vera).
E così, quando in Australia si inventano una Giornata della Consapevolezza Mondiale per i tanti “fragili sparsi ovunque, ti accorgi che qui, in Italia, questa consapevolezza c’è già. Ed è un patrimonio che forse dovrebbe ancor più essere messo a disposizione di tutti.
Loro ci provano, attivissimi nei social network e “smanettoni” in Internet. Andateli a conoscere, ne vale la pena.

Direttore responsabile di «Superando.it». Il presente testo, qui riproposto con alcuni minimi riadattamenti al diverso contenitore, è apparso anche in “InVisibili”, blog del «Corriere della Sera.it», con il titolo “La magica normalità dei ragazzi dalle ossa fragili”. Viene qui ripreso per gentile concessione.

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