Malattie Rare verso un nuovo welfare

Ovvero come le associazioni possono dare impulso e sostegno alla rete di cura e assistenza e diventare portatori di interesse per le persone affette da Malattie Rare, a partire dal proprio territorio: è questa l’interessante prospettiva aperta in Lombardia, ove la Regione e l’Associazione ASITOI stanno coinvolgendo i centri medici locali e nazionali verso un unico cammino di collaborazione

Sagomine nere che si tengono per manoIl 2 e il 3 maggio a Milano, oltre cinquanta medici e specialisti hanno partecipato come relatori al convegno scientifico nazionale denominato Osteogenesi imperfetta. Il percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dal bambino all’adulto [se ne legga la presentazione anche nel nostro giornale, N.d.R.], rivolto agli operatori sanitari e ai medici di tutta Italia e organizzato dalla Rete Regionale per la Prevenzione, la Sorveglianza, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Rare, in collaborazione con l’ASITOI (Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta), oltreché con il  patrocinio della Regione Lombardia, della Provincia di Milano e dell’Istituto Superiore di Sanità.
La due giorni si è rivelata come un momento unico di confronto tra gli specialisti sull’approccio pluridisciplinare a una patologia complessa come l’osteogenesi imperfetta, che coinvolge prevalentemente l’apparato scheletrico, di cui la ricerca sta proprio in questi anni rivelando un’inaspettata variabilità genetica e la cui eterogeneità clinica – già nota – rende difficile la creazione di protocolli universalmente validi per tutti i casi. Per questo, il dialogo diretto tra gli specialisti diventa indispensabile per condividere esperienze e coordinare le prassi di intervento sul paziente di ogni età.

Ma oltre all’aspetto puramente medico-scientifico, il Convegno di Milano – aperto dai saluti di Gedeone Baraldo della Direzione Generale per la Salute della Regione Lombardia e da Leonardo Panzeri, presidente dell’ASITOI, e con la partecipazione del giornalista Franco Bomprezzi, direttore responsabile, tra l’altro, di questo giornale – è stato un punto di partenza importante per la collaborazione tra associazioni e istituzioni locali.
Anche per l’osteogenesi imperfetta, infatti, così come per un altro centinaio di Malattie Rare, il lavoro di coordinamento della Regione Lombardia con i centri medici locali e le associazioni di pazienti, ha consentito la stesura dei Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA), che stanno contribuendo a creare una rete di assistenza, individuando prassi da attuare ed esenzioni da accordare, per quando il paziente sia alla ricerca di una diagnosi di Malattia Rara e anche per quando la diagnosi stessa sia stata accertata.
«Ma il lavoro delle associazioni come l’ASITOI – osserva Leonardo Panzeri – non è terminato e non terminerà con l’avvenuta pubblicazione dei PDTA relativi all’osteogenesi imperfetta e alle altre patologie. È proprio da ora, infatti, che occorrerà “mettere in moto la macchina” e consentire di concretizzare la piena attività di presa in carico dei casi presenti sul territorio, sia a livello locale che nazionale. E il fatto che le associazioni siano pienamente coinvolte in questo processo significa che è possibile e non “utopistico” pensare a queste organizzazioni come portatori a pieno titolo dell’interesse dei pazienti presso le Istituzioni».
Dal canto suo, la Regione Lombardia ha dimostrato pieno appoggio alla divulgazione di questo importante messaggio di continuità nella collaborazione tra associazioni di pazienti, presìdi medici e istituzioni locali, che rappresenta un’ottima opportunità per uno sviluppo reale dei LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, anche per pazienti dalle esigenze spesso complesse, come quelle dei Malati Rari e di quanti ancora attendono una diagnosi di patologia rara.

Per le associazioni, dunque la strada è aperta. Ora non resta che percorrerla insieme a tutti i soggetti che hanno il potere e il ruolo di migliorare lo stile di vita dei pazienti e garantire cure appropriate. Certo, le risorse sono scarse e le difficoltà non mancheranno: ma per il bene dei pazienti, nessuno dei soggetti coinvolti potrà più tirarsi indietro. (Marco Penna)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: marco.penna@asitoi.it.

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