Sulla sindrome di Marfan e non solo

Il settimo “Marfan Day”, infatti, evento in programma il 1° giugno a Varese, sarà naturalmente incentrato sulla sindrome di Marfan – malattia genetica e sistemica del tessuto connettivo – ma guarderà anche ad altre patologie genetiche, ad aspetti riabilitativi e a questioni giuridiche legate al riconoscimento dell’invalidità e alle agevolazioni lavorative

Antoine Marfan

Antoine Marfan, pediatra francese che visse tra Otto e Novecento, dal quale prende il nome l’omonima sindrome

Malattia genetica e sistemica del tessuto connettivo, caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari, la sindrome di Marfan richiede una gestione multidisciplinare, avvalendosi della consulenza di diversi specialisti, tra i quali il cardiologo, il genetista, il reumatologo, l’oculista, il pediatra e il radiologo.
La presa in carico delle persone che ne sono affette ha l’obiettivo principale di limitare la dilatazione dell’aorta, monitorandola periodicamente, al fine di sostituirne la radice, prima dell’insorgenza di un’eventuale disseccazione. L’impiego della chirurgia è consigliato poi per la correzione di eventuali anomalie scheletriche od oculari e il trattamento è comunque sintomatico. La prognosi dipende in sostanza dalla gravità dell’interessamento dell’aorta: controlli regolari e un trattamento adeguato portano infatti l’aspettativa di vita dei pazienti ad essere oggi simile a quella della popolazione generale.

Ruoterà intorno a tale patologia l’ormai tradizionale Marfan Day, iniziativa rivolta a tutti i professionisti del ruolo sanitario, a medici specializzandi, studenti, pazienti e familiari, la cui settima edizione è in programma per sabato 1° giugno a Varese (Aula Magna Granero-Porati dell’Università dell’Insubria, Via Dunant, 2, ore 9), a cura dell’Ospedale di Circolo Fondazione Macchi e dell’Ateneo ospitante, in collaborazione con il MarfanClinic – Centro Malattie Rare Cardiologiche dell’Ospedale Sacco di Milano e con l’Associazione J Peter.
«Si tratterà – spiega Alessandro Pini, responsabile del MarfanClinic del Sacco di Milano, che sarà uno degli animatori della giornata – di una manifestazione importante per le tematiche trattate, che riguarderanno non solo la sindrome di Marfan, ma, per determinati aspetti, anche la sindrome di Loeys-Dietz, quella di Ehlers-Danlos e le forme di aneurismi familiari dell’aorta. Si parlerà infatti non solo di cardiologia e cardiochirurgia, ma anche di genetica e delle nuove tecniche diagnostiche in tale àmbito. Infine, vi sarà spazio anche per argomenti legati alla riabilitazione fisica e al counselling per le coppie che vogliono avere figli, senza dimenticare, dal punto di vista giuridico, i diritti di legge in tema di riconoscimento di invalidità e di agevolazioni lavorative».
Da ricordare infine che al termine delle relazioni, tutti i partecipanti avranno la possibilità di dialogare direttamente con gli esperti presenti. (S.B.)

Il programma completo è disponibile nel sito del MarfanClinic. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Alessandro Pini (pini.alessandro@hsacco.it).

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