Continua la battaglia per lo screening neonatale allargato

Richiama l’attenzione del Governo sulla questione dell’applicazione a tutti i nuovi nati in Italia dello screening neonatale metabolico allargato, l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditari), e lo fa inviando una lettera aperta al nuovo ministro della Salute Beatrice Lorenzin.
«Le malattie metaboliche – si legge nel messaggio – sono considerate “rare”, eppure esse colpiscono un bambino ogni 1.750 nuovi nati. Si tratta di patologie che degenerano molto rapidamente, anche a poche ore dalla nascita, e che causano gravi invalidità, se non la morte precoce. Esse vengono riconosciute in tempo soltanto in un bambino su quattro e spesso è troppo tardi: il 30% di questi malati muore infatti prima di aver raggiunto i cinque anni. Solo l’identificazione della malattia a poche ore dalla nascita permette di iniziare da subito una dieta particolare, coadiuvata da farmaci, ciò che eviterà al bimbo gravi danni irreversibili. Ma l’identificazione certa della patologia, nei tempi brevi necessari per un intervento di cura efficace, può avvenire solo con lo screening neonatale allargato, un test che permette l’identificazione precoce fino a oltre cinquanta di queste patologie e che costerebbe pochissimo al Sistema Sanitario Nazionale, circa 50 euro a bambino, ma che risparmierebbe la presa in carico a vita di pazienti gravi che potrebbero non esserlo».

In altre parole, trattare subito il neonato farmacologicamente e con una dieta appropriata significa preservarlo dai danni che la malattia ad accumulo di metaboliti potrebbe causare, come lo scompenso metabolico, il coma, la morte. Purtroppo il test viene eseguito in Italia in pochi ospedali e non in modo uniforme su tutto il territorio, con fortissime disparità tra Regione e Regione, ma anche tra aree diverse all’interno della medesima Regione, coprendo solo il 25% dei neonati.
Tutto ciò produce, oltre a un’inammissibile disparità tra i cittadini, anche una poco utile disomogeneità nelle procedure e nella valutazione dei risultati. In tal senso l’AISMME – come più volte riferito anche sulle pagine di questo giornale – si batte da anni per far sì che questo test possa essere effettuato su tutti i 600.000 neonati che nascono ogni anno in ogni Regione o accorpando le diverse aree geografiche per appianare le disparità oggi esistenti.

«Era in atto in questi ultimi mesi – si legge ancora nella lettera diretta al ministro Lorenzin – un’accelerazione del percorso che avrebbe potuto portare presto all’attivazione di un programma di screening di massa, ma le cose ora sembrano essersi bloccate. Il Centro di Coordinamento Prevenzione Malattie, voluto dal precedente Governo, ha aperto un gruppo di lavoro proprio sullo screening allargato e per il giugno del 2014 è attesa una sua relazione. Ma è ora, Ministro, che ci serve la sua attenzione. I nostri figli sono ammalati e molti altri bambini lo saranno presto. E non importa quale sia il Governo in carica».
Queste dunque, in sintesi, le richieste espresse dalla’AISMME al Ministro della Salute:
– una veloce attivazione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio italiano;
– l’inclusione dello screening neonatale allargato nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA);
– l’inserimento nel panel delle malattie screenabili di tutte le patologie e non solo di quelle per cui esistono una cura e un trattamento dietetico e/o farmacologico, ma anche di quelle benigne e ad esordio tardivo;
– guardare oltre il test: lo screening, infatti, è veramente utile quando ogni diagnosi genera un appropriato percorso di cura, cronico, globale e centrato sul binomio indissolubile paziente/famiglia e medico;
– puntare alla realizzazione di un coordinamento nazionale che dia una regìa univoca e un impulso all’incremento e alla sostenibilità degli screening, attraverso il Servizio Sanitario Nazionale.  (Giuliana Valerio)