Rett: le sfide di ricercatori, clinici e riabilitatori

«Abbiamo voluto improntare questo convegno alla “sfida” che stiamo conducendo negli àmbiti della ricerca, della clinica e della riabilitazione, chiedendo ai nostri esperti di lavorare insieme, per combattere i problemi insiti nella sindrome di Rett». Viene presentato così il Convegno di Trento dell’Associazione AIRETT, in programma il 9 e 10 maggio, tutto dedicato a questa malattia congenita rara, che colpisce quasi esclusivamente le bambine

Immagine della locandina del Convegno di Trento dell'AIRETT (9-10 maggio 2014)

L’immagine scelta per la locandina del Convegno di Trento

Avevamo con piacere riferito, qualche mese fa, della prima riunione operativa a Milano dell’AIRETT Research Team, consorzio creato da una serie di prestigiosi Istituti di Ricerca italiani (l’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, l’IRCCS Istituto Auxologico di Milano, l’Istituto Superiore di Sanità di Roma, l’Istituto di Neuroscienze-CNR di Pisa, il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, l’Istituto di Genetica e Biofisica del CNR e l’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica dell’Università di Siena, insieme all’Associazione Italiana Rett-AIRETT) – tutti impegnati in uno sforzo comune per studiare la sindrome di Rett, malattia congenita rara, poco nota al grande pubblico, per la quale attualmente non esiste alcuna cura. Essa interessa il sistema nervoso centrale, colpendo quasi esclusivamente le bambine, ed è una delle cause più diffuse di grave deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, dopo un periodo di apparente normalità, con la perdita di tutte le abilità acquisite (cammino, parola, uso delle mani).
Di tale consorzio, dunque, ma anche di molto altro, si parlerà venerdì 9 e sabato 10 maggio a Trento (GrandHotel Trento, Via Alfieri, 1/3), durante il Convegno Nazionale dell’AIRETT, significativamente intitolato
Le sfide di ricercatori, clinici e riabilitatori per la sindrome di Rett.
Per presentare ampiamente la due giorni trentina, ben volentieri cediamo la parola a Edvige Veneselli dell’Istituto Gaslini di Genova, consulente scientifica dell’Associazione AIRETT e alla presidente di quest’ultima Lucia Dovigo.
(S.B.)

«Abbiamo voluto improntare il Convegno di Trento alla “sfida” che stiamo conducendo negli àmbiti della ricerca, della clinica e della riabilitazione: stiamo infatti chiedendo ai nostri esperti di lavorare insieme, tra loro e con noi, per combattere i problemi che sono insiti nella sindrome di Rett e per superarli o perlomeno contenerli.
La novità di questo anno è proprio questa: abbiamo configurato team multidisciplinari italiani, impegnati con noi in tale “sfida”. Offrire l’occasione di conoscersi e di “unire le forze” a tutti gli operatori attivi sulla sindrome di Rett permette infatti scambi di esperienze e promuove azioni innovative congiunte. Parallelamente abbiamo sviluppato un confronto continuo negli anni con esperti nazionali e internazionali, anche in tema di Malattie Rare e di disabilità.
In questo Convegno avremo l’onore di ospitare Silvio Garattini, uno dei massimi scienziati italiani, consulente dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, direttore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e leader indiscusso della “politica” sui farmaci nel nostro Paese.
Valérie Matagne, proveniente da Marsiglia, farà poi il punto sulla terapia genica, oggetto di vive speranze e di forti aspettative, discutendo insieme ad Alessandra Renieri e a Silvia Russo i “pro” e i “contro” e le applicazioni cliniche.
Nell’incontro con i ricercatori finanziati da AIRETT, Maurizio D’Esposito presenterà il Partnerariato AIRETT per la ricerca, come è nato e come intende lavorare; condurrà poi la tavola rotonda con i nostri ricercatori.
E ancora, i risultati delle ricerche a ricaduta assistenziale saranno presentati da Josef Hayek per la sperimentazione senese con EPI743 e da Laura Vergani e Maria Pintaudi per lo studio collaborativo Genova-Milano-Siena sulle metallotioneinecome marker del disfunzionamento ossidativo e indicatore di trattamento.
Dal canto suo, l’avvocato Patrizia Cervesi illustrerà illustra i princìpi della tutela dei soggetti fragili con le attuali normative e le realizzazioni del Trust Confidare per affidare, per garantire il futuro delle nostre ragazze, anche “dopo di noi”.
Successivamente, nell’incontro con i clinici, presenteremo i Centri AIRETT per l’eccellenza e le specializzazioni delle prestazioni cliniche, individuati come riferimento sovrazonale, con l’obiettivo di un continuo avanzamento nelle cure.
Ascolteremo quindi la foniatra Paola Castellini sulla valutazione e sul trattamento della disfagia, che affligge molte nostre bambine, per conoscerla e gestirla meglio, mentre Bernardo Dalla Bernardina, presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e Raffaella Cusmai dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, insieme ad Aglaia Vignoli, terranno una tavola rotonda sui nuovi farmaci antiepilettici.
La “sfida” dei riabilitatori si svolgerà poi su due fronti, motorio e cognitivo. In tal senso Marina Rodocanachi si soffermerà sulle sue riflessioni sul cammino, mentre Mario Ceroli presenterà un ausilio per l’equilibrio.
Sempre in tale àmbito, in un’ulteriore tavola rotonda, Lotan Meir, proveniente da Tel Aviv, farà il punto sulla riabilitazione, il trattamento ortesico e la chirurgia della scoliosi, con Alessandro Cosentino e Luca Colombo.
Quindi, dopo l’intervento di Gabriele Baldo sul percorso di inclusione in classe di una “bimba dagli occhi che parlano”, Rosa Angela Fabio, come già negli anni scorsi, aggiornerà i presenti sulle acquisizioni derivate dai suoi studi, sull’utilizzo della realtà virtuale nell’apprendimento e Giovanni Pioggia illustrerà come comunicare i propri bisogni mediante una nuova metodologia eye-traker con iPad.
E naturalmente, come di consueto, gli esperti saranno a disposizione dei familiari, per una discussione aperta, utile e piacevole.
Edvige Veneselli e Lucia Dovigo».

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: convegno@airett.it, info@airett.it.

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