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Deficit visivi e dislessia: scoperte le basi genetiche

RTLI, stimolo illusorio

L’RTLI (“Rotating Tilted Lines Illusion”, Gori & Hamburger, 2006) è uno dei due stimoli illusori (l’altro è l’AGI-“Accordion Grating Illusion”, Gori et al., 2011) impiegati nello studio che ha consentito di scoprire le basi genetiche dei deficit visivi associati alla dislessia. Esso è caratterizzato da un movimento rotatorio illusorio che si percepisce se si mantengono gli occhi sul punto centrale e si muove la testa avanti e indietro

È noto come nella dislessia [il principale tra i DSA, ovvero i disturbi specifici di apprendimento, sui quali si veda il box in calce, N.d.R.] il sistema visivo sia deficitario: in particolare, è stato riscontrato che la dislessia stessa è frequentemente associata a un deficit nell’elaborazione del sistema magnocellulare-dorsale, la via visiva specializzata nell’analisi delle relazioni spaziali e del movimento, anche di quello illusorio. Prima d’ora, però, nessuno studio aveva mai identificato correlati genetici che potessero portare a un deficit specifico della via magnocellulare-dorsale (M-D) e a uno nella percezione del movimento illusorio.
Ebbene, in una ricerca i cui esiti sono stati pubblicati dalla rivista scientifica «Cerebral Cortex», un gruppo dell’Università di Padova, dell’IRCCS Medea di Bosisio Parini (Lecco), degli Atenei Vita e Salute San Raffaele e Milano-Bicocca e dell’Università canadese Laval del Québec, ha dimostrato per la prima volta che la percezione del movimento illusorio – specificamente elaborata dalla citata via M-D -, è danneggiata in bambini con dislessia evolutiva, sia in confronto a bimbi dallo sviluppo tipico di pari età, sia rispetto a bimbi di pari abilità di lettura (quindi più piccoli di età).
Quest’ultimo confronto risulta fondamentale, perché esclude che tale deficit visivo sia il semplice effetto della minore abilità di lettura caratterizzante la dislessia.

Ma non solo. Per la prima volta, infatti, sono stati identificati correlati genetici che possono portare a un deficit specifico della via M-D, mostrando come la delezione dell’intron 2 del gene DCDC2 [l’intron, in italiano introne, è la regione non codificante di un gene, N.d.R.], già nota per essere un fattore di rischio generico di dislessia, abbia un effetto sulla via M-D. Questa variante genetica non ha invece alcuna influenza sull’altra via visiva principale, nota come parvocellulare-ventrale, che non è normalmente danneggiata in persone con dislessia.
E ancora, sempre lo stesso studio mostra come anche adulti senza dislessia, ma che presentano questa specifica variante genetica, siano portatori di un deficit nella percezione del movimento illusorio.

Si tratta, come accennato, di risultati che mostrano il primo dato sulle basi genetiche del movimento illusorio e anche il primo dato sulle basi genetiche di un deficit visivo nella dislessia. «Nel movimento illusorio – sottolinea Simone Gori, uno dei ricercatori coinvolti nello studio – l’oggetto percepito in movimento è in realtà statico. Ciò è dovuto sia al modo di operare del nostro sistema visivo che ad alcune caratteristiche dell’immagine. Bambini con dislessia e delezione [la delezione è l’assenza di un tratto di cromosoma, N.d.R.] necessitano di ancor più contrasto per vedere il movimento illusorio, sia rispetto a dislessici senza delezione, sia in confronto a bambini a sviluppo tipico».

Da sottolineare infine che questo studio apre nuove prospettive in più direzioni: infatti, sia la possibilità di individuare bambini a rischio per la dislessia ben prima che inizino a leggere, sia addirittura quella di “allenare” la via magnocellulare-dorsale deficitaria, prima delle scuole elementari, in modo da diminuire l’incidenza della dislessia, sembrano adesso obiettivi a portata di mano. (C.T.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa IRCCS Medea – Associazione La Nostra Famiglia (Cristina Trombetti), ufficio.stampa@bp.lnf.it.

DSA (disturbi specifici di apprendimento)
Il più noto di essi è la dislessia della quale si parla in caso di difficoltà significativa nell’apprendimento della lettura in presenza di un livello cognitivo e di un’istruzione adeguati e in assenza di problemi neurologici e sensoriali. I bambini con dislessia sono intelligenti, non hanno problemi visivi o uditivi, ma non apprendono a leggere in modo sufficientemente corretto e fluido: infatti le loro prestazioni nella lettura risultano nel complesso molto al di sotto del livello che ci si aspetterebbe in base all’età, alla classe frequentata e al livello intellettivo generale. Queste difficoltà solitamente condizionano anche in modo pesante le prestazioni scolastiche.
Spesso alla dislessia sono associate ulteriori difficoltà, quali la disortografia, la disgrafia e, a volte, lievi difficoltà nel linguaggio orale (fatica a recuperare termini appropriati o a memorizzare parole nuove) e nel calcolo (soprattutto mentale, oppure nella memorizzazione delle tabelline).
Il problema della dislessia risulta evidente in seconda-terza elementare (alcuni segni si possono per altro già osservare nella scuola materna, come la presenza di significative difficoltà nel manipolare i suoni nelle rime, nelle filastrocche…).
Non sempre gli approfondimenti diagnostici vengono svolti tempestivamente (ancora tanti bambini accedono infatti ai servizi alla fine della scuola elementare o alla scuola media), a causa di una sbagliata interpretazione o sottovalutazione del problema. Si parla ad esempio ancora di pigrizia, demotivazione o disagio psicologico, problemi che senz’altro a volte possono essere associati al disturbo, ma che rappresentano dei correlati o delle conseguenze della dislessia, non la causa.
Per ridurre l’interferenza di tali disturbi, è possibile ricorrere all’ausilio di strumenti compensativi e dispensativi, appositamente previsti dalla normativa italiana, ma attualmente poco usati.
Ad occuparsi di questo, nel nostro Paese, vi sono organizzazioni come l’AID (Associazione Italiana Dislessia) o forum come Dislessia Online. (S.B.)