Calpainopatie: dal gene al paziente

Le calpainopatie sono tra le principali forme di distrofie muscolari dei cingoli, gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate. Ad esse sarà dedicato un convegno in programma per il 14 novembre a Bosisio Parini (Lecco), organizzato dall’IRCCS Medea-Associazione la Nostra Famiglia, in collaborazione con l’AICa3 (Associazione Italiana Calpaina 3) e con il Policlinico di Milano, incontro che prevede la partecipazione di esperti nazionali e internazionali

Isabelle Richard

La ricercatrice francese Isabelle Richard di Généthon sarà tra i relatori provenienti dall’estero del convegno di Bosisio Parini

Le distrofie muscolari dei cingoli – indicate solitamente come LGMDs, sigla che deriva dall’inglese Limb (arto), Girdle (cintura) e Muscular Dystrophy (distrofia muscolare) – costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie geneticamente determinate, che coinvolgono in maniera primitiva la muscolatura dei cingoli, sia pelvico (inferiore) che scapolare (superiore). Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme gravi a insorgenza precoce e rapida progressione e forme di minore entità, che permettono a chi ne è affetto una quasi normale aspettativa di vita e di autonomia motoria.
Una delle forme principali è quella da deficit di calpaina 3, nota appunto come calpainopatia, trasmessa con carattere autosomico recessivo (entrambi i genitori, cioè, devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato).
In tale àmbito, l’IRCCS Medea-Associazione la Nostra Famiglia di Bosisio Parini (Lecco) è impegnato, insieme al Policlinico di Milano e a numerosi centri italiani referenti delle malattie neuromuscolari, nella valutazione e nella definizione di protocolli di monitoraggio clinico utili a meglio definire le cause e gli sviluppi della calpainopatia, con l’obiettivo di partecipare alla messa a punto di sperimentazioni cliniche volte alla cura della stessa.

Rientra in tale percorso anche il convegno denominato semplicemente Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di calpaina 3. Dal gene al paziente, in programma per sabato 14 novembre a Bosisio Parini (ore 9-18,30), organizzato in collaborazione con l’AICa3 (Associazione Italiana Calpaina 3) e con il Policlinico di Milano, incontro che prevede la partecipazione di esperti nazionali e internazionali del settore.
Come spiegano i promotori, «l’obiettivo è quello di fornire ai pazienti un quadro aggiornato sullo stato dell’arte rispetto alla diagnosi e alle prospettive terapeutiche e riabilitative, volendo anche creare una rete di lavoro tra i medici e i ricercatori che possa aprire l’orizzonte nuovi studi sperimentali. Inoltre, affinché il ruolo dei pazienti rimanga sempre al centro dell’attenzione di medici e ricercatori, sarà dato spazio anche alle testimonianze di alcuni malati, che condivideranno con l’uditorio le loro esperienze e i loro quesiti». (S.B.)

È disponibile il programma completo del convegno di Bosisio Parini. Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Ufficio Stampa Associazione La Nostra Famiglia (ufficio.stampa@lanostrafamiglia.it).

 

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