Diritti per quei Malati Rari

È stata presentata nei giorni scorsi a Milano una “Carta dei Diritti della Malattia di Huntington”, patologia rara, genetica e neurodegenerativa, nota anche come “corea di Huntington”, che coinvolge una serie di aspetti, quali il movimento e il comportamento, e conduce a un’infermità cronica e a una disabilità totale nel corso del tempo. «Una malattia – ha spiegato la moglie di una persona che ne è affetta da dieci anni – che ti prende il corpo, la mente e l’anima»

Persona affetta da corea di Huntington

Una persona affetta da corea di Huntington

«La mia vita e quella della mia famiglia sono state stravolte, i nostri progetti sono andati in fumo, le fatiche fisiche ed emotive sono diventate immense, e il dolore provato fortissimo: questa malattia ti prende il corpo, la mente e l’anima». È iniziato così il racconto di Barbara Carletti, quarantottenne moglie di Filippo (58 anni), malato di corea di Huntington da dieci anni, alla presentazione della prima Carta dei Diritti della Malattia di Huntington. Le famiglie in alleanza con il sistema di cura, svoltasi qualche giorno fa all’Università di Milano Bicocca.
«Nonostante questo – ha proseguito la donna -, andiamo avanti cercando di trovare ogni giorno qualche cosa di buono che ci permetta di sopportare il dolore e sperare che la ricerca trovi una cura».

La malattia si è manifestata in modo assolutamente subdolo e destabilizzante: Filippo aveva allora 48 anni, era un libero professionista nel pieno della sua carriera lavorativa, con due figlie Giulia e Sofia (allora di 10 e 7 anni). «Inizialmente Filippo ha manifestato disturbi del comportamento (apatia e irascibilità) scambiati per stress, poi il suo atteggiamento è diventato completamente irriconoscibile: rifiutava offerte di lavoro, dimenticava appuntamenti, perdeva continuamente chiavi, occhiali, documenti e spendeva soldi a più non posso senza fornire ragionevoli spiegazioni».
Anni duri per la famiglia, con Filippo che comincia ad avere problemi di coordinamento, non riesce a guidare la macchina, perde il lavoro, è in uno stato di«completo smarrimento riguardo a quello che sta accadendo – ha raccontato ancora Barbara-. La diagnosi è giunta nel 2009, accolta con dolore, ma anche sollievo, finalmente sapevo cosa combattere. Ho dovuto comunicare alle ragazze la malattia del padre e la trasmissibilità della stessa, quindi oltre a vivere giornalmente il dolore nel vedere il mio uomo spegnersi, c’è una “spada di Damocle” sulla testa per il futuro delle mie ragazze».

La corea di Huntington è una malattia rara, genetica e neurodegenerativa, la cui incidenza è stimata in 12 malati ogni 100.000 persone, che coinvolge una serie di aspetti, quali il movimento e il comportamento, e conduce a un’infermità cronica e a una disabilità totale nel corso del tempo.
L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (esistono rare forme giovanili) e il decorso è lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.
Oggi Filippo ha necessità di assistenza continua, frequenta da tre anni con piacere il Centro Diurno Ciak2, gestito dalla Cooperativa I Percorsi ONLUS, una delle poche strutture a Milano che offre riabilitazione alle persone con disabilità acquisite, a chi è stato colpito da ictus, a coloro che hanno malattie degenerative importanti, ma anche a chi ha disturbi di disfagia.
Ed è proprio da queste esperienze pratiche e concrete, che è nato un documento, dal titolo Malattia di Huntington, buone pratiche per la presa in carico e l’assistenza di malati e famiglie, frutto del lavoro sinergico svolto da I Percorsi, in collaborazione con l’AICH Milano, l’Associazione Italiana Corea di Huntington che dal 1979 si occupa dei malati e delle famiglie colpite dalla malattia e con l’OsMeSa (Osservatorio e Metodi per la Salute) dell’Università di Milano Bicocca, su un progetto cofinanziato dalla Fondazione Cariplo.

Il presente testo è già apparso in “InVisibili”, blog del «Corriere della Sera.it», con il titolo “Presentata la Carta dei diritti dei malati di Huntington” e viene qui ripreso – con alcuni riadattamenti al diverso contenitore – per gentile concessione.

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