Screening neonatali: non si giochi sulla salute delle persone

Sia UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) che l’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) si oppongono duramente all’approvazione di quel Decreto Ministeriale che peggiorerebbe l’iter dello screening neonatale esteso – test eseguito alla nascita per identificare precocemente decine di patologie genetiche metaboliche per le quali è disponibile una terapia – e che oltretutto verrebbe abrogato da un Disegno di Legge sullo stesso tema, già in fase di iter avanzato e dai contenuti ben diversamente positivi

Screening neonatale metabolico allargato

Lo screening neonatale è un test semplice e non invasivo, che permette di identificare precocemente, e quindi di curare, numerose malattie genetiche rare

«È difficile comprendere il senso di questa accelerazione da parte del Governo, in un quadro di perenni ritardi su atti ripetutamente annunciati e latitanti, e oltretutto l’approvazione definitiva della Proposta di Legge sugli screening neonatali metabolici abrogherebbe questo Decreto Amministrativo. Nel frattempo, però, tante famiglie e piccoli sarebbero preda di una gran confusione e senza quelle garanzie di sicurezza e tutela della salute che la Costituzione ci dà».
È con preoccupazione e allarme che Nicola Spinelli Casacchia, presidente di UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), commenta la possibile approvazione, in sede di Conferenza Stato-Regioni, del Decreto Ministeriale denominato Disposizioni in materia di diagnosi precoce e assistenza dei nati affetti da malattie metaboliche ereditarie, ritenuto «un deciso passo indietro» rispetto al Disegno di Legge S 998 (Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie) sullo stesso tema, approvato nel dicembre scorso al Senato e arrivato ora alla Camera (C 3504), dove è stato già calendarizzato per il 22 marzo prossimo, presso la Commissione Affari Sociali per il 22.3.2016.
«La nostra Federazione – aggiunge Spinelli Casacchia – è assolutamente contraria a un Decreto Ministeriale che non apporta nessun beneficio nel quadro attuale della situazione degli screening neonatali, anzi, è un’azione tardiva che avrebbe come risultato una sovrapposizione legislativa a scapito della salute dei cittadini e della loro tranquillità. Sosteniamo dunque con fermezza l’approvazione il prima possibile del Disegno di Legge S 998, sottoscritto da componenti di tutte le forze politiche, un provvedimento condiviso con le Associazioni dei malati, organico ed efficace».
«È importante – conclude il Presidente di UNIAMO-FIMR – che in materia di tutela della salute dei cittadini si superi la logica delle lotte tra schieramenti politici e di potere tra organi dello Stato in nome dell’universalità ed equità del diritto alla salute sancito dalla nostra Costituzione».

Non meno dura è la presa di posizione dell’AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), ormai da anni attiva in questo àmbito. «Stiamo assistendo – dichiara infatti la presidente Cristina Vallotto – a un vero e proprio “attentato alla salute” di milioni di neonati, poiché questo Decreto Ministeriale appesantirebbe il percorso dello screening neonatale e lo renderebbe oltremodo inapplicabile. E questo nonostante sia ormai in dirittura d’arrivo un Disegno di Legge sullo stesso argomento, che noi riteniamo adeguato».
La nota diffusa dall’AISMME entra poi nel merito dei provvedimenti citati, sottolineando che quel Decreto Ministeriale sarebbe «in netto contrasto con il Disegno di Legge, poiché: a) non garantirebbe la totale copertura dello screening esteso a tutti i neonati italiani, ma soltanto in quelle Regioni che sono disposte a sostenerne la maggior parte dei costi. Le altre, in Piano di Rientro ne rimarrebbero escluse; b) lo screening sarebbe eseguito solo in fase sperimentale in quasi tutte le Regioni, tranne l’unica (la Toscana) che lo ha reso obbligatorio; c) il test verrebbe eseguito su un numero di patologie nettamente inferiore al pannel già discusso dal gruppo di esperti in sede AGENAS [Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, N.d.R.]. Decisione ancora più grave se si considera che in questi ultimi mesi si sta concretizzando la possibilità di inserire nel pannel principale del Disegno di Legge almeno altre quattro patologie: due malattie lisosomi ali (Pompe e MPS) e 2 immunodeficienze (ADA SCID e PNP), malattie molto gravi e mortali se non riconosciute in tempo, per le quali sono disponibili delle terapie che possono modificare radicalmente il decorso clinico della patologia, e che è possibile identificare alla nascita attraverso la stessa apparecchiatura utilizzata per lo screening neonatale esteso, senza quasi nessun aggravio dei costi sostenuti».
«Insomma – concludono dall’AISMME – il Decreto Ministeriale manterrebbe o addirittura peggiorerebbe la già precaria situazione attuale delle Regioni, creando ancor più disparità di trattamento tra Regione e Regione (se nasci malato a un chilometro dal confine regionale non hai le stesse possibilità di venire identificato precocemente, come invece succede nella vicina Regione dove il test è già attivo!)».

Lo screening neonatale esteso – è opportuno ricordare in conclusione – è un test che viene eseguito alla nascita per identificare molto precocemente circa quaranta  patologie genetiche metaboliche per le quali è disponibile una terapia dietetica e/o farmacologica. Un bimbo precocemente identificato non corre il rischio di sviluppare disabilità anche gravi o in certi casi di morire, a causa di un ritardo diagnostico causato spesso dalla scarsa conoscenza clinica della malattia.
Proprio l’AISMME – come già accennato – è impegnata da oltre dieci anni a cercare di far sì che il test di screening sia applicato in ogni Regione a tutti i circa 480.000 neonati che nascono ogni anno in Italia. Nelle Regioni dove il test è già attivo, è stato possibile verificare che la frequenza delle patologie di cui si parla è piuttosto alta: un neonato affetto su 1.750. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti:
° Ufficio Stampa UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare), serena.bartezzati@uniamo.org (Serena Bartezzati).
° Ufficio Stampa AISMME (Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie), info@aismme.org (Giuliana Valerio).

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