Parlare correttamente della fibrosi cistica

Per le loro caratteristiche e per la confusione informativa spesso presente su tali argomenti, le malattie genetiche rare meritano senz’altro di essere comunicate al grande pubblico nel modo più corretto possibile ed è proprio questo l’obiettivo cui mira l’utile ciclo di incontri formativi – rivolti ai giornalisti e in genere agli operatori dell’informazione – promosso dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare). Il prossimo appuntamento è per il 21 aprile a Roma, dove si parlerà di fibrosi cistica

Ragazzo affetto da fibrosi cistica

Un ragazzo affetto da fibrosi cistica

Proseguirà, soffermandosi questa volta sulla fibrosi cistica, l’utile ciclo di incontri formativi – del quale ci eravamo già occupati qualche tempo fa – rivolto ai giornalisti e in generale agli operatori dell’informazione, a cura dell’OMAR (Osservatorio Malattie Rare).
«In Italia – spiegano da OMAR – una persona ogni 25 è portatrice sana della mutazione della fibrosi cistica e una coppia ogni 600 sarà composta da due portatori. Quella coppia, a ogni gravidanza, avrà il 25% di probabilità di avere un bambino affetto dalla malattia. Questa è dunque la ragione per cui nasce un bambino malato ogni 2.500-3.000 nuovi nati e la fibrosi cistica è la più frequente fra le malattie genetiche gravi. Ma cosa deve aspettarsi un genitore se al figlio viene diagnosticata questa patologia rara? A differenza di quanto si pensi, essa non colpisce solo i polmoni, ma è una patologia multisisitemica che oggi, grazie alla diagnosi precoce e all’innovazione terapeutica, è diventata anche una malattia dell’adulto. Si tratta di una patologia complessa, che necessita di una corretta presa in carico fin dai primi giorni di vita. Nell’adulto comporta anche una serie di problematiche legate alla procreazione e alla genetica: se infatti gli uomini affetti sono per lo più sterili, le donne possono affrontare una gravidanza?».

Di tutto ciò, e di come comunicare correttamente al grande pubblico queste tematiche, si parlerà dunque durante l’incontro intitolato Tra informazione scientifica e cronaca giornalistica: fibrosi cistica e unicità della malattia, in programma per giovedì 21 aprile a Roma (Residenza I Cappuccini, Via Vittorio Veneto, 21, ore 9-15).
Moderati da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che dirige l’OMAR, i lavori della giornata prevedono gli interventi di Mirco Ros, coordinatore dell’Ambulatorio di Fibrosi Cistica di Treviso, Giuseppe Cimino, direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica del Policlinico Umberto I di Roma, Giuseppe Tuccio, responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica dell’Ospedale di Lamezia Terme (Catanzaro), Gianna Puppo Fornaro, presidente della LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e Marco Piazza, giornalista. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Stefania Collet (Ufficio Stampa OMAR), ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it.

La fibrosi cistica
Si tratta di una rara malattia genetica, potenzialmente letale, che colpisce circa 75.000 persone tra Nordamerica, Europa e Australia, tra cui circa 6.000 in Italia. Per esserne affetti, i bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – e ad oggi sono più di 1.900 le mutazioni note del gene stesso, alcune delle quali – individuabili tramite un test genetico – portano alla fibrosi cistica determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o di canali non funzionanti.
L’assenza di una proteina CFTR funzionante comporta un ridotto flusso ionico all’interno e all’esterno della cellula in una serie di organi; in conseguenza di ciò, si accumulano secrezioni mucose spesse ed eccessivamente viscose, bloccando i passaggi in molti organi e in particolare nei polmoni, causando vari sintomi, tra cui infiammazione polmonare cronica, infezioni ricorrenti e danni progressivi ai polmoni stessi. Il tutto ricordando per altro – come si può anche leggere nella nota qui sopra pubblicata – che ad essere colpiti non sono solamente i polmoni e che oggi, grazie alla diagnosi prec oce e all’innovazione terapeutica, la fibrosi cistica è diventata anche una malattia dell’adulto. (S.B.)

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