Una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate

«È una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura delle malattie genetiche rare»: lo ha dichiarato Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon, durante la presentazione di “Strimvelis”, prima terapia genica con cellule staminali che cura una rara malattia genetica (l’ADA-SCID) e che costituisce un prestigioso successo della ricerca italiana, oltreché un importante modello di collaborazione. E i risultati sono incoraggianti anche per altre malattie rare

Bambino con ADA-SCID insieme a un medico

Per i bimbi affetti da ADA-SCID, noti anche come “bambini-bolla”, perché costretti a vivere isolati dal mondo e in ambienti con aria filtrata per sopravvivere, è disponbile oggi “Strimvelis”, ovvero una concreta terapia

Come avevamo ampiamente spiegato qualche settimana fa, si chiama Strimvelis la prima terapia genica con cellule staminali a ricevere l’approvazione dalla Commissione Europea per la commercializzazione, che serve a curare persone con ADA-SCID (deficit dell’enzima adenosina deaminasi), rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario fin dai primi mesi di vita.
Questo importante traguardo della ricerca italiana, che ha segnato il passaggio da una terapia sperimentale a un “farmaco” disponibile per tutti, porta tre “firme”, quelle cioè della Fondazione Telethon, dell’Ospedale San Raffaele di Milano e della Società GlaxoSmithKline, che nel 2010 hanno stretto una solida alleanza, mettendo a disposizione il proprio patrimonio di conoscenza, per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante malattie genetiche rare.

Tornando a Strimvelis e alla sua autorizzazione all’immissione in commercio, tale passaggio si basa sui dati relativi a diciotto bambini guariti con il trattamento sperimentale. A tre anni dalla cura, infatti, è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% sia per i dodici bimbi arruolati nello studio clinico, sia per gli altri sei trattati nel frattempo. I risultati completi della ricerca sono stati pubblicati dalla rivista scientifica «Blood» (se ne legga anche in un approfondimento disponibile cliccando qui).

A tutto ciò è stato dedicato uno specifico incontro, intitolato Strimvelis: cronaca di un primato italiano. La prima terapia genica con cellule staminali approvata al mondo, tenutosi presso la Sala Polifunzionale della Presidenza del Consiglio e al quale hanno partecipato Claudio De Vincenti, sottosegretario alla Presidenza del Consiglio, Alessandro Aiuti e Luigi Naldini, rispettivamente responsabile dell’Area Clinica e direttore dell’SR-TIGET (Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica), Nicola Bedin, amministratore delegato dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, Sir Andrew Witty e Daniele Finocchiaro, CEO il primo, presidente e amministratore delegato di GlaxoSmithKline il secondo, Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon e Luca Pani, direttore generale dell’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco).
Per l’occasione ha portato i propri saluti anche il ministro della Salute beatrice Lorenzin.

«Oggi – ha dichiarato Aiuti – presentiamo il risultato di oltre vent’anni di ricerca e sviluppo che ci hanno consentito di mettere a punto un approccio terapeutico innovativo e personalizzato, tramite l’utilizzo delle cellule staminali del paziente, in cui viene inserita una copia corretta del gene malato, e la loro successiva reintroduzione nell’organismo. Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Si tratta di una vera e propria “pietra miliare” nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare».
«L’ADA-SCID – ha sottolineato dal canto suo Naldini – è la prima delle malattie oggetto dell’alleanza strategica tra Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e GlaxoSmithKline. Attualmente, però, sono in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo altre terapie per malattie rare, quali la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich; è stata inoltre avviata da alcuni mesi la sperimentazione clinica per la beta talassemia. I risultati per queste malattie sono incoraggianti e ci auguriamo che possano presto diventare terapie concrete, come avvenuto per l’ADA-SCID».
«Questo risultato – ha affermato Bedin – dimostra l’eccellenza della ricerca italiana ed è il frutto di un’efficace collaborazione tra Fondazione Telethon, IRCCS San Raffaele e GlaxoSmithKline, la cui sinergia ha consentito di sviluppare i primi risultati ottenuti dai ricercatori in laboratorio circa quindici anni fa, portarli al letto del paziente e arrivare a una cura salvavita per i bambini affetti da ADA-SCID. Ora il nostro obiettivo è di continuare a lavorare perché questa alleanza porti a sviluppare e rendere disponibili nuove cure a beneficio dei pazienti con malattie rare».
Un obiettivo, questo, condiviso naturalmente sia dalla Fondazione Telethon che da GlaxoSmithKline. Per la prima, Monaco ha dichiarato infatti che «sin dall’inizio la terapia genica ha rappresentato per noi un campo di particolare interesse, confermato dalla nascita dell’SR-TIGET di Milano nel 1995, con l’obiettivo appunto non solo di finanziare ottima ricerca di base, ma anche di creare le condizioni perché quella ricerca possa trasformarsi in una terapia. Di fronte agli eccellenti risultati ottenuti, abbiamo capito che per rispondere davvero alla nostra missione, non potevamo fermarci allo stadio di terapia sperimentale, ma trovare un partner che consentisse di percorrere le ultime fasi, ovvero lo sviluppo. Da qui l’alleanza con GlaxoSmithKline che oggi si concretizza con Strimvelis. Ed è una grande soddisfazione avere chiuso per la prima volta il cerchio nel rispetto della promessa che la mission stessa di Telethon contiene: arrivare alla cura delle malattie genetiche rare».
Per GlaxoSmithKline, invece, è arrivato il coomento di Finocchiaro, secondo il quale «dietro un grande traguardo come quello di oggi c’è sempre una storia di persone che hanno una particolare visione del futuro e che si pongono degli obiettivi apparentemente irraggiungibili. Quando abbiamo incontrato Telethon per la prima volta, abbiamo trovato proprio questo tipo di persone e condiviso la loro visione di un futuro dove le malattie genetiche potevano essere curate. Questo nuovo approccio di ricercare, scoprire e sviluppare insieme, ci ha permesso di realizzare un’alleanza a tre per combattere sette malattie genetiche rare. Dopo sei anni e 135 milioni di euro, la prima risposta si chiama Strimvelis, ovvero la cura per l’ADA-SCID. Ma non è finita, perché altre sei malattie aspettano risposte e per due di loro siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi quattro anni, con la speranza che i progressi che faremo insieme possano essere altrettanto rapidi. Oggi siamo di fronte a una nuova storia di successo, un’eccellenza che parla italiano e che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo, ma che può diventare ancora più importante se sapremo tutti investirci con convinzione». (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: Gloria Schiavi (schiavi@secrp.it).

Stampa questo articolo