Fibrosi cistica e altre Malattie Rare: quel che s’ha da fare

Un evento voluto per conoscere meglio la fibrosi cistica e l’impatto che essa ha sulla vita di chi ne è affetto, oltreché per consolidare il rapporto dei pazienti con le Istituzioni, mettendo al centro una patologia – com’è appunto la fibrosi cistica – che anche grazie a una specifica Legge degli Anni Novanta, costituisce una buona prassi e un modello applicabile ad altre Malattie Rare, sia in àmbito di prevenzione che di cura. Sarà questo l’incontro del 29 settembre alla Biblioteca del Senato di Roma, promosso da Vertex Pharmaceuticals, insieme all’OMAR (Osservatorio Malattie Rare)

Fibrosi cistica

Una persona affetta da fibrosi cistica

Organizzato da Vertex Pharmaceuticals, in collaborazione con l’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), è in programma per giovedì 29 settembre a Roma (Sala degli Atti Parlamentari della Biblioteca del Senato “Giovanni Spadolini”, ore 10-12), l’incontro intitolato Ricerca, innovazione e fibrosi cistica.
«L’evento – spiegano da OMAR – è stato pensato con il coinvolgimento della LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica), per diffondere la conoscenza della patologia e dell’impatto sulla vita dei pazienti, per conoscere i loro reali bisogni e quelli delle loro famiglie, anche attraverso testimonianze dirette, ma anche per consolidare il rapporto dei pazienti con le Istituzioni. Al centro della riflessione, poi, ci sarà anche la patologia stessa, rara ma diffusa [se ne legga anche nel box in calce, N.d.R.], e la necessità di garantire la tutela di essa come malattia rara. Grazie infatti alla Legge 548/93 (Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica), la fibrosi cistica resta una buona prassi e un modello, anche in àmbito di prevenzione e cura, applicabile ad altre patologie rare».

Introdotti e moderati da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’OMAR, i lavori – dopo i saluti istituzionali di Vito De Filippo, sottosegretario alla Salute con Delega alle Malattie Rare – prevedono la tavola rotonda denominata Una panoramica della fibrosi cistica in Italia: il dato epidemiologico, l’impatto della patologia sui pazienti, l’impegno dell’Associazione, i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, con la partecipazione di Gianna Puppo Fornaro, presidente della LIFC, Paul A. Negulescu, vicepresidente della ricerca di Vertex Pharmaceuticals, Donatello Salvatore, responsabile del Centro Regionale della Basilicata per la Diagnosi, la Cura, la Prevenzione e la Riabilitazione della Fibrosi Cistica, Giacomo Baruchello, amministratore delegato di Vertex Pharmaceuticals Italia e Benjamin Gannon di International GA Vertex.
Concluderà la sessione dedicata al tema Le politiche a tutela delle malattie rare e per lo sviluppo dei farmaci orfani: cosa è stato fatto, cosa ancora manca da fare, con gli interventi della deputata Paola Binetti, componente della Commissione Affari Sociali della Camera e presidente dell’Intergruppo Parlamentare sulle Malattie Rare e dei senatori Piero Ajello e Laura Bianconi, componenti della Commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama. (S.B.)

Per ulteriori informazioni e approfondimenti: ufficiostampa@osservatoriomalattierare.it (Stefania Collet).

Fibrosi cistica
Si tratta di una rara malattia genetica, potenzialmente letale, che colpisce circa 75.000 persone tra Nordamerica, Europa e Australia, tra cui circa 6.000 in Italia. Per esserne affetti, i bambini devono ereditare due geni CFTR difettosi – uno da ogni genitore – e ad oggi sono più di 1.900 le mutazioni note del gene stesso, alcune delle quali – individuabili tramite un test genetico – portano alla fibrosi cistica determinando un numero inferiore al normale di canali della proteina CFTR sulla superficie cellulare, o di canali non funzionanti.
L’assenza di una proteina CFTR funzionante comporta un ridotto flusso ionico all’interno e all’esterno della cellula in una serie di organi; in conseguenza di ciò, si accumulano secrezioni mucose spesse ed eccessivamente viscose, bloccando i passaggi in molti organi e in particolare nei polmoni, causando vari sintomi, tra cui infiammazione polmonare cronica, infezioni ricorrenti e danni progressivi ai polmoni stessi. (S.B.)

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