I premi giornalistici OMAR su malattie e tumori rari

Sono stati premiati nei giorni a scorsi a Roma, presso la Sala degli Atti Parlamentari del Senato, i vincitori del IV Premio Giornalistico OMAR per le malattie e i tumori rari, iniziativa promossa dall’OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in partnership con la Fondazione Telethon – impegnata tra l’altro proprio in questa settimana con l’annuale maratona di raccolta fondi per la ricerca sulle distrofie e le altre malattie genetiche rare – Orphanet, il CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità) e UNIAMO-FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare).
La sfida delle malattie rare senza nome, il diritto alla diagnosi e l’importanza di sviluppare farmaci orfani pediatrici sono stati i temi che hanno conquistato i massimi voti della giuria.

Il riconoscimento per la categoria audio/video è stato dunque assegnato alla giornalista RAI Lidia Scognamiglio, per il suo servizio andato in onda su Medicina33 Tg2, dedicato alla Storia di Clementina, diciannovenne affetta da una malattia genetica rara che ancora oggi non ha un nome. Con un linguaggio ritenuto semplice ma preciso, Scognamiglio ha affrontato il tema delle malattie rare senza nome e del forte impulso dato dalla ricerca scientifica per la diagnosi di patologie rare ancora sconosciute, con particolare riferimento alla tecnica basata sul sequenziamento dell’esoma e alla risposte diagnostiche che questa sofisticata tecnica può fornire a famiglie come quella di Clementina.
Il premio per la categoria stampa/web ha visto invece due riconoscimenti ex aequo, a Caterina Lucchini, giornalista scientifica, premiata per l’articolo pubblicato in «NCF – Notiziario Chimico Farmaceutico», dal titolo Bambini “orfani’ di farmaci”, ampio e documentato pezzo dedicato ai tumori rari pediatrici, un àmbito dove vi sarebbe grande necessità di farmaci orfani studiati appositamente. L’oncologia rara pediatrica è infatti un settore di ricerca di grande attualità, che vede sorgere diversi gruppi collaborativi nel quadro delle associazioni internazionali di Oncologia Pediatrica, ma dove si fa ancora fatica a vedere applicate le norme europee che dovrebbero stimolare lo sviluppo di farmaci pediatrici.
A pari merito è stata giudicata la giornalista Serena Mingolla, con l’articolo La legge di Zoja e la lotta per il diritto alla diagnosi: intervista a Bojana Mirosavljecic, pubblicato da «Morfologie», rivista dell’APMAR (Associazione Nazionale delle Persone con Malattie Reumatiche e Rare) di cui è direttore. Si tratta della storia di una madre serba, Bojana, e di Zoja, la figlia perduta a 9 anni per una malattia rara non diagnosticata nel suo Paese, il morbo di Batten. Ma ancor di più è una storia esemplare di impegno sociale, di una battaglia vinta non solo per dare una diagnosi alla sua bambina, ma per riconoscerne il diritto a tutti i bambini del suo Paese.

Illustre, poi, il destinatario della Menzione Speciale della Giuria: si tratta infatti di Un posto al sole, la più seguita e longeva serie televisiva quotidiana italiana. A ritirare il premio è stato Francesco Nardella, vice-direttore di RAI Fiction.
In questo caso si è voluta premiare la fiction per il modo con cui ha raccontato la diagnosi e la successiva presa in carico di una neonata, figlia dei personaggi Filippo e Serena, che pochi mesi dopo la nascita comincia ad avere strani sintomi: si muove poco, dorme troppo. Come spesso accade all’inizio, è solo la madre a notare queste cose, ma per alcuni è “una madre ansiosa”. Poi un medico consiglia di fare delle indagini al TIGEM, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (Napoli), dove è attivo un progetto pilota per l’analisi delle malattie genetiche sconosciute, con l’obiettivo di fornire una diagnosi grazie alla collaborazione di tre centri clinici di riferimento per la genetica medica (l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Ospedale San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli), coordinati appunto dal TIGEM. Qui, dunque, tutta la famiglia viene presa in carico, fino a scoprire che la bimba ha una malattia rara, ma che con una dieta specifica può tenerne sotto controllo gli effetti.
La storia rispecchia al meglio il dramma e la tensione in cui vivono i genitori di fronte ad eventi come questo, ma non indugia nel dolore e va avanti con equilibrio e approfondimento. Agli spettatori arrivano messaggi chiari sulle procedure da seguire per la diagnosi e sulla presa in carico successiva. Un ottimo risultato, questo, ottenuto grazie a un lavoro a stretto contatto con gli stessi esperti del, prestatisi anche come comparse. «Crediamo che quello di Un posto al sole – sottolinea Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon – sia un caso virtuoso di come un prodotto televisivo di carattere generalista e di intrattenimento possa diventare uno strumento di grande importanza, per sensibilizzare e informare i cittadini sull’esistenza delle malattie rare: è proprio da questa consapevolezza, infatti,  che è possibile intervenire rapidamente e diagnosticare in tempo utile patologie genetiche rare per cui un intervento tempestivo e precoce può essere determinante. L’impegno della nostra Fondazione, oltre a sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare, volge anche a diffondere il più possibile tra i cittadini la conoscenza di patologie spesso difficili da riconoscere».

Da ultimo, ma non ultimo, i tre premi speciali, il primo dei quali (Malattie Rare del Polmone) è stato vinto dalla giornalista Elisabetta Gramolini, con l’articolo Voglio dar fiato a chi respira a fatica come me, pubblicato sul mensile «OK Salute» e centrato sulla testimonianza di Alessandro Giordani, affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF), che oggi ha 44 anni e convive da tempo con questa malattia rara che gli toglie il respiro. A causa di essa, i suoi polmoni faticano ogni giorno di più a fare ciò che quotidianamente noi facciamo ventimila volte in maniera naturale, vale a dire respirare.
Per l’occasione è stato anche presentato in anteprima il cortometraggio Alessandro e la battaglia contro l’IPF, realizzato dall’OMAR, con il supporto non condizionato di Roche, video di cui lo stesso Giordani è protagonista e che punta a sensibilizzare cittadini, medici e istituzioni su cosa voglia dire vivere ogni giorno con la malattia, lottando per portare avanti le attività di tutti i giorni, quelle di lavoratore, di padre, di amico e di presidente di un’Associazione di pazienti.
Il premio speciale dedicato al settore Malattie Rare e diagnosi precoce, è andato invece alla giornalista del «Corriere della Sera» Maria Giovanna Faiella, per l’articolo Screening neonatale al traguardo, ove si dà conto del percorso “accidentato”, ma alla fine coronato dall’approvazione, della Legge 167/16, che ha introdotto in tutto il territorio nazionale l’obbligo di effettuare lo screening neonatale allargato per le malattie metaboliche rare, una norma lungamente attesa e salutata con grande soddisfazione da medici e Associazioni.
Infine, ad aggiudicarsi il premio speciale Percorsi assistenziali nelle Malattie Rare è stata la giornalista della testata online «Pharmastar» Emilia Vaccaro, per il suo reportage con testo e video interviste intitolato Malattie rare, partnership pubblico-privato per una migliore assistenza al paziente. (S.B.)